Asociación entre la presencia de los polimorfismos de un único nucleótido C957T DRD2 y VAL158MET COMT y el desarrollo de la memoria de trabajo en niños y niñas costarricenses entre los 7 y los 13 años de edad - Campos Ramírez, Domingo Ramón 1961- (2012)
Este trabajo investiga en una muestra no clínica de niños y niñas entre 7 y 13 años de edad, sus padres, madres y un(a) hermano(a) mayor, 42 familias nucleares en total, reclutadas en escuelas y colegios del sistema educativo público y privado, el desempeño en la ejecución de tareas de memoria de trabajo, memoria de corto plazo, memoria no verbal inmediata y velocidad en el procesamiento de información. Se estableció la asociación en el desempeño en estas pruebas y el ser portador de un genotipo particular en dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de dos genes del sistema dopaminérgico. Los polimorfismos fueron el C957T (rs6277) del gen para el receptor de membrana DRD2 y el Va1158Met (rs4680) del gen para la enzima de degradación COMT, ambos genes ampliamente investigados por encontrarse involucrados en procesos que afectan la eficacia sináptica neuronal dentro del sistema dopaminérgico. El ADN fue obtenido de células epiteliales de la boca, recogidas utilizando un enjuague bucal comercial. Mediante PCR fueron amplificados los fragmentos necesarios del DRD2 (incluyendo el SNP rs6277) y del COMT (incluyendo el SNP rs4680) y tipeados con fluorescencia. Se encuentra una asociación entre la presencia del polimorfismo rs6277 DRD2 y el desempeño diferencial en varias de las pruebas, especialmente, con la que evalua el componente secuencial en la memoria no verbal inmediata. Adicionalmente, se presentan los cálculos para la heredabilidad en sentido amplio de los rasgos cognoscitivos evaluados de la memoria y un modelo basado en ecuaciones estructurales para la memoria de trabajo que contempla el rol del polimorfismo para DRD2, de los años de educación formal de la madre, la velocidad en el procesamiento de información y la habilidad para procesar componentes abstractos y secuenciales en la memoria inmediata.