Asociación entre polimorfismos en el gen del transportador de dopamina (DAT1) y la respuesta al metilfenidato en niños costarricenses con déficit de atención e hiperactividad - Gutiérrez Castillo, Zaida Isabel; Cuenca Berger, Patricia 1956- ([San José], Costa Rica, 2007)
El déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno con alta prevalencia en niños de edad escolar, que provoca problemas de adaptación social en la adolescencia y en la vida adulta debido a su sintomatología, caracterizada por falta de atención, hiperactividad e impulsividad. Presenta alta heredabilidad. Los medicamentos principales para el tratamiento son los psicoestimulantes, uno de ellos es el metilfenidato, que inhibe la recaptación de dopamina por el bloqueo del transportador de monoaminas DATI. La asociación entre un polimorfismo VNTR en la región 3 'UTR del gen DATJ (el alelo con l O repeticiones de una secuencia de 40pb) y el TDAH, reportada por diversos autores, ha hecho que este gen sea considerado el principal factor de riesgo genético. Asimismo, este polimorfismo ha sido asociado con la respuesta al metilfenidato, principalmente porque se han observado diferentes niveles de la proteína en pacientes con TDAH. Los objetivos de este trabajo fueron determinar los genotipos correspondientes a tres sitios polimórficos del gen DATJ, ubicados en 3'UTR (VNTR) y dos SNPs localizados en el intrón 9 y exón 9, la asociación del alelo considerado de alto riesgo para el TDAH y analizar la relación de estos genotipos con la respuesta al metilfenidato. La muestra participante consistió de 39 niños(as) costarricenses con diagnóstico de TDAH mediante DSM-IV y sus padres. Se evaluó la respuesta utilizando un índice de Conners abreviado para padres. Este estudio no mostró asociación entre el alelo de alto riesgo y el TDAH, ni entre la respuesta al metilfenidato y los genotipos estudiados. Estos resultados pudieron verse influidos por la ausencia de ciertos genotipos en la muestra estudiada y por diferencias en las frecuencias alélicas encontradas en comparación con las frecuencias reportadas para otras poblaciones, a causa, quizá, de la combinación étnica reportada...
Tesis (magíster scientiae en biología con énfasis en genética y biología molecular)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2007.
Keywords: TRASTORNO DE LA FALTA DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD -- DIAGNOSTICO; TRASTORNO DE LA FALTA DE ATENCION CON HIPERACTIVIDAD -- TRATAMIENTO; FARMACOGENETICA; POLIMORFISMOS GENETICOS; NIÑOS -- COSTA RICA