Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica - Vásquez Cerdas, Melissa; Cuenca Berger, Patricia 1956- ([San José], Costa Rica, 2005)
La Enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva del Sistema Nervioso Central (SNC). La prevalencia está estimada entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100 000 habitantes entre poblaciones caucásicas. Se caracteriza por cambios físicos o motores, cognitivos y emocionales, que van desarrollándose de manera gradual. La edad promedio de aparición es cerca de los 40 años (HD clásica). Presenta un patrón de herencia autosómico dominante. El defecto génico consiste en una expansión del trinucleótido repetido CAG (citosina, adenina, tirnina) en tandem en el exón 1 del gen IT15 o HD; localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3),y que codifica para la proteína citoplasmática huntingtina. La enfermedad se presenta cuando se tienen más de 40 repeticiones del trinucleótido CAG. El mecanismo molecular exacto que explica cómo ocurren las expansiones, se desconoce por ahora. El tamaño y dirección (expansiones o contracciones) de la inestabilidad son muy diferentes dependiendo del sexo del progenitor afectado. La patología de la HD parece estar restringida al cerebro. Los mecanismos biológicos precisos que llevan a muerte celular en la HD no se comprenden aun completamente. El objetivo del estudio consistió en determinar el tamaño exacto de la mutación en personas afectadas con la HD y sus familiares mediante el uso de técnicas de biología molecular, con el fin de conocer cómo se está expresando la mutación en las familias costarricenses y así poder ofrecer el consejo genético adecuado y oportuno. El estudio comprendió el análisis de 38 muestras de sangre pertenecientes a individuos de 4 diferentes familias. De estos 38 individuos, 5 mostraban sintomas de la HD y 33 eran familiares en riesgo. A todos se les realizó el diagnóstico molecular mediante PCR y se logró detectar la mutación en las 4 familias. Se confirmó el diagnóstico...
Tesis (magíster scientiae en biología con énfasis en genética y biología molecular)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2005.
Keywords: BIOLOGIA MOLECULAR -- INVESTIGACIONES; ENFERMEDAD DE HUNTINGTON -- ASPECTOS MOLECULARES; ENFERMEDAD DE HUNTINGTON -- ASPECTOS GENETICOS