Diagnóstico molecular en dos familias afectadas con retinosis pigmentaria autosómica recesiva - Leal Esquivel, Alejandro (1996)
Se denomina Retinosis Pigmentaria (RP) a un grupo de enfermedad es que se caracterizan por la degeneración de la retinar que provoca ceguera nocturna, reducción del campo visual, disminución de vascularidad y una pigmentación particular. Existen díversos tipos de herencia, heterogeneidad compuesta, y síndromes que presentan RP. La mayor cantidad de afectadas presentan un patrón autosómrco recesivo (RPAR), pero se desconocen la mayoría de los genes que lo causan. De 70 fam¡lias costarricenses con miembros afectados por RP, se escogieron dos con RPAR. La prímera es la familia C1, de San José con 10 afectados vivos y 14 portadores obligatorios. Los afectados presentan una degeneración de aparición temprana (ERG piano) y severa, RPAR típo 1 (bastón-cono). Se utilizaran marcadores polimórficos (STR Ps) para descartar algunas regiones relacionadas con la RP en la literatura, y se utilizó el programa LNKAGE para el analisis de ligamiento. El poder de ligamiento de la famrna es de Z (0.0)=4.49, con un marcador inventado de cuatro alelos con frecuencias igualadas. Los puntajes Lod permitieron descartar como causantes de la RP en esta familia (Z (0.0) = -∞), a los genes que codifícan por la fosfodiesterasa-B (4p), las proteínas que causan la RPARI. (1q), la RPAR III (3q) y la RPAR VI (6p), ), RP como Stargardt (6q), el causante de la RPAD en el cromosoma 8 (RP1) y el gen Myc (8q). Además se sugiere la exclusión del gen de la rodopsína (3q), los genes que provocan el Sindrome de Usher 1C (11p), Usher 2 (1q), y el causante de la distrofia cono-bastón (6q). Finalmente, en esta familia se encontraron algunos puntajes Lod posltivos, para los marcadores PDEB (Z (0.3)= 0.0329), D4s412 (cercano a PDEB, Z(0.2) =0.4341 ). RDS (Z(0.2) = 0.2239) y Myc (Z(0.2) = 0.3050), pero no a Ѳ = 0.0...