Diseño de una propuesta de intervención fisioterapéutica de acuerdo con la caracterización clínica y sociodemográfica de la población con enfermedad de Huntington de la Gran Área Metropolitana de Costa Rica en el período comprendido entre mayo y noviembre del 2013 - Suárez Rojas, José David 1989- (2014)
La Enfermedad de Huntington es una patología neurodegenerativa que se caracteriza por una triada de signos y síntomas de tipo motor, cognitivo y psiquiátrico y para la cual, no hay cura en la actualidad. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, por lo que existe un 50% de posibilidades por individuo de heredarla. Específicamente, se produce un defecto en el brazo corto del cromosoma 4, que se asocia a una expansión del trinucleótido CAG (Citosina-Adenina-Guanina) en el gen HD (anteriormente denominado IT-15) que codifica para la proteína denominada huntingtina. Seguidamente, a través de mecanismos fisiológicos complejos, se genera una disfunción celular y en consecuencia degeneración neuronal, sobre todo a nivel de ganglios basales y corteza cerebral, entre otros. De acuerdo con su evolución se divide en las etapas premanifiesta, inicial, media y final. El presente estudio tiene como objetivo principal el diseño de una propuesta de intervención fisioterapéutica que sirva como una guía de práctica clínica con los aspectos primordiales que se deben de considerar como parte de un programa de rehabilitación en el hogar para las personas con EH, fundamentalmente en lo que respecta al manejo de las distintas alteraciones motoras y la prevención de caídas. La primera parte de la investigación consistió en la caracterización clínica y sociodemográfica de las personas con Enfermedad de Huntington de la Gran Área Metropolitana, incluyendo además 3 sujetos del cantón de Turrialba, en el periodo comprendido entre mayo y noviembre del 2013. Las evaluaciones se llevaron a cabo en los hogares de cada uno de los participantes. Se utilizó primeramente una anamnesis, con la cual se recolectaron datos personales y generales de cada uno de los individuos, así como también información relacionada con el estado cognitivo y conductual, capacidad funcional y signos y síntomas...