Epidemiología de los pacientes con sospecha clínica de diabetes monogénica en la población pediátrica de Costa Rica desde enero del 2005 a diciembre del 2015 - Aguilar Vargas, María José 1993- (2016)
Las diabetes monogénicas son un grupo heterogéneo perteneciente a la diabetes mellitus (DM), en las cuales los pacientes tienen una mutación en un solo gen que causa una disfunción en la célula beta del páncreas. El término maturity-onset diabetes of the Young (MODY) se refiere a las diabetes de instauración a edad temprana (<25 años), con antecedentes heredofamiliares autosómicos dominantes de DM; que tienen persistencia de producción de insulina endógena fuera del período de "luna de miel", ausencia de anticuerpos contra las células beta del páncreas y de signos de resistencia a la insulina (1). Existen muy pocos estudios en América Latina que aborden este tema, éste es el primero en Costa Rica. El estudio de las diabetes monogénicas es de suma importancia, pues el conocer la mutación específica permite buscar una terapéutica más dirigida. Es útil además para tener un pronóstico más claro, así como hacer estudios en familiares para encontrar otros pacientes que podrían presentan la mutación, pero aún no se ha manifestado clínicamente y brindar consejo genético. Objetivos: Este estudio tiene como objetivo principal identificar las características clínicas de pacientes con intolerancia a los carbohidratos (CHO) o diabetes mellitus (DM) sospechosos de diabetes monogénica en los pacientes del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" (HNN) del 2005 al 2015. Como objetivos específicos está determinar las características epidemiológicas, clínicas y de tratamiento de los pacientes al momento del diagnóstico, así como las complicaciones. Además, debido a que en Costa Rica, ya está disponible el estudio genético de HNF1A (MODY 3) y GCK (MODY 2), se analizó la presencia de estas en la población infantil sospechosa de MODY. Metodología: Es un estudio observacional descriptivo mediante la revisión de expedientes en una hoja de recolección...