Estudio comparativo de frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas de los genes de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) en donantes de sangre de Costa Rica y construcción de un registro de datos moleculares para HLA - Arrieta Bolaños, Esteban Roberto 1983-; Salazar Sánchez, Lizbeth 1962- ([San José], Costa Rica, 2010)
El sistema de antígenos leucocitarios humanos (Human Leukocyte Antigen) es el más polimórfico en el ser humano. Su función la realiza principalmente regulando la respuesta inmune mediante su unión a moléculas como el receptor de células T, participando en la presentación de antígenos y el reconocimiento de lo propio en el organismo. Su papel central en la respuesta inmune así como su polimorfismo convierten a estos genes en un factor fundamental en la terapia con trasplantes, siendo su importancia máxima en los trasplantes de células progenitoras hematopoyéticas. Consecuentemente, la tipificación de estos antígenos en los estudios de compatibilidad ha sido desarrollada paralelamente y en las últimas décadas se ha avanzado grandemente en su comprensión y caracterización. Varias metodologías moleculares son las que predominan actualmente para la tipificación de los antígenos de histocompatibilidad leucocitarios. Las frecuencias alélicas y haplotípicas de los genes del HLA varían entre las poblaciones humanas y su caracterización permite el diseño de estrategias para la promoción de los trasplantes de células madre hematopoyéticas con donante no relacionado, a la vez que representan una fuente muy valiosa de información para estudios antropológicos y biomédicos. La información obtenida de estas caracterizaciones ha permitido la aparición de bancos de donantes de células madre hematopoyéticas y unidades de cordón umbilical, los cuales amplían la probabilidad de encontrar un donador compatible para el paciente. Los programas de trasplante de células madre hematopoyéticas en nuestro país requieren de un avance en las tecnologías disponibles para tipificación de estas moléculas para la caracterización de las frecuencias alélicas y haplotípicas del HLA en la población nacional, así como de la instauración de un registro nacional de donantes basado en su tipificación molecular. El presente trabajo...
The Human Leukocyte Antigen (HLA) gene tic system is the most polymorphic in humans. lts most importan! function is to regulate the immune response by interacting with the T-cell receptor during the antigen presentation process. Its central role in the immune response and its extreme polymorphism make HLA most important in transplant therapy, and even more important with respect to haematopoietic stem cell transplantation. Consequently, typing of these antigens for compatibility studies has greatly developed in arder to cope with transplantation advances. Various molecular HLA typing methods are currently widespread. HLA allele and haplotype frequencies vary greatly among human populations and their description allows for the design of transplantation support resources like unrelated donar registries. These data are also interesting in terms of anthropology studies of the characterized population and also for biomedical research. These kind of studies have prompted the development of unrelated stem cell donar registries and cord blood banks, which help raising the probability of finding a compatible donar for a patient in need. Costa Rican stem cell transplantation programs desperately need the introduction of molecular HLA typing techniques. Also, a characterization of HLA allele and haplotype frequencies of this population, and the establishment of a national donar registry based on their molecular typing are needed. This study's aim is to study the allele, genotype and 2, 3 and 5 loci haplotype frequencies of HLA-A, HLA-B, HLA-Cw, HLA- DQBI and HLA-DRB 1,3,4,5 in the Costa Rica Central Valley Population (CCVP) using molecular typing of these genes in a sample of blood donors, with the compilation of the collected infonnation to create a molecular database on HLA Also, a comparison between HLA allele frequencies observed in the CCVP and those of other populations around the world was carried out. We anonymously and randomly obtained 130 samples...
Tesis (Magíster Scientiae en microbiología)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2010.
Keywords: TEST DE HISTOCOMPATIBILIDAD; POLIMORFISMOS GENETICOS; ANTIGENOS DE HISTOCOMPATIBILIDAD HLA; BIOLOGIA MOLECULAR -- TECNICAS; TRASPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS