Exclusión de LOCI candidatos como responsables del fenotipo de polidactilia postaxial tipo B en una familia costarricense - Peralta Fernández, Juan Manuel 1975-; León Azofeifa, Pedro 1944- ([San José], Costa Rica, 2005)
Se propone determinar si existe ligamiento genético entre los loci de polidactilia postaxial descritos en la literatura y el fenotipo de polidactilia postaxial tipo B observado en una familia costarricense. La investigación contó con muestras previamente recolectadas del ADN de miembros de una familia costarricense que presenta el fenotipo de polidactilia postaxial tipo B. Mediante el uso de la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa se amplificaron loci marcadores cercanos a los genes HOXDJ3, GLJ3/PAPAl, EVC, en las áreas críticas de ligamiento donde se localizan los genes PAPA2, PAPA3, PAP-AIB y en el área de la translocación t(4;7)pl5.2;q35. Se usó un modelo de herencia autosómico dominante para el análisis paramétrico de ligamiento. Se calcularon puntajes LOD de dos puntos y multipunto. El análisis de ligamiento reveló que el fenotipo de polidactilia postaxial tipo B observado en la familia no es causado por los loci candidatos. Por el contrario, los resultados muestran una clara exclusión de los genes HOXD13, GL/3/PAPAJ y de el área crítica de ligamiento de los genes PAPA3 y PAP-AIB. También se obtuvo evidencia negativa de ligamiento para el gen SHH y exclusión del gen dHAND y los grupos de genes homeóticos HOXA y HOXB. Los resultados obtenidos permiten sugerir la existencia de un nuevo locus responsable del fenotipo de polidactilia postaxial tipo B.
Tesis (magíster scientiae en biología)--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2005.
Keywords: ENFERMEDADES HEREDITARIAS -- ASPECTOS GENETICOS; DEFORMIDADES -- ASPECTOS GENETICOS; MARCADORES GENETICOS -- INVESTIGACIONES