Tamizaje de genes conocidos en familias y pacientes con glaucoma y análisis de ligamiento en una familia costarricense con glaucoma primario de ángulo abierto - Chavarría Soley, Gabriela 1976- (2003)
El glaucoma es una de las principales causas de ceguera a nivel mundial. En esta investigación se buscaron mutaciones en dos genes involucrados en glaucoma primario de ángulo abierto de inicio en adultos, TIGR/MYOCy OPTN, en 8 familias costarricenses y 120 pacientes alemanes con glaucoma primario de ángulo abierto. Se buscaron además mutaciones en el gen CYP181 en una familia costarricense y una alemana con glaucoma primario congénito. Con una de las familias costarricenses se realizó un tamizaje genómico y análisis de ligamiento tanto de dos puntos como multipunto. Para el gen TIGR/MYOC se identificaron en los pacientes alemanes dos nuevas variantes en la región codificante, Ile345Met y Ser393Asn, .y una nueva variante intrónica. Para el gen OPTN se encontraron tanto para los pacientes costarricenses como los alemanes 7 nuevas variantes intrónicas y los cambios Thr34Thr, Leu41Leu y Met98Lys, previamente descritos en la literatura. En la familia alemana con glaucoma congénito se identificó por primera vez una deleción de una citosina en el exón 2, mientras que en la familia costarricense se encontró una duplicación previamente descrita en el exón 3. En el análisis de ligamiento se obtuvieron puntajes LOD relativamente altos en varias regiones de diferentes cromosomas, sin alcanzar el puntaje de 3.3. Después de analizar los haplotipos se elminaron muchas regiones cromosómicas y permanece la posibilidad de que exista ligamiento entre el gen responsable de la enfermedad y ciertas zonas ya sea del cromosoma 2, del 9 o del 8. G.Ch.