Unidad nacional de abordaje diagnóstico de las enfermedades neuromusculares en Costa Rica - Bogantes Ledezma, Sixto 1982- (2014)
Las enfe rmedades musculares hereditarias son a nivel mundial un reto que pone a prueba la capacidad científica del clínico para diferenciar desde datos clínicos hasta moleculares, en el proceso diagnóstico del paciente, y, aunque aún no contamos con tratamientos específicos para la mayoría de enfermedades hereditarias del músculo, en los últimos años se ha desarrollado enormemente el proceso diagnóstico y ya existen alternativas terapeuticas para algunas enfermedades musculares. En este documento se exponen las bases necesarias para orientar con-ectamente el diagnóstico del paciente con enfermedad muscular, partiendo de la revisión de la fisiológía y morfología del órgano, seguido de un resumen preciso que incluye los detalles que se consideran hoy día relevantes e indispensables para la caracterización de una enfermedad muscular, seguidamente se expone las características demográficas del país y cómo estas características favorecen la aparición de enfermedades musculares, revisando además los datos disponibles sobre nuestra casuística. Seguidamente se exponen las principales pruebas diagnósticas, no estandarizadas en el país, que son absolutamente necesarias para orientar los procesos diagnósticos, entre ellas la biopsia muscular, apartado al que dedicamos una extensa revisión. Finalmente se expone la forma en que se deran-ollará la clínica de diagnóstico de enfermedades musculares, desde lo básico de la exploración física, orientando cada caso con algotirmos diagnósticos que parten de claves clínicas, la mayoría de nuestra propia autoría, y finalmente las pruebas que permitirán un diagnóstico definitivo.