Efecto del daño molecular en la amelogénesis imperfecta-mutaciones costarricenses - Flores Bravo, María Fernanda 1993- (2016)
El presente seminario de graduación se deriva de la línea de investigación: «Amelogénesis imperfecta: identificación de familias costarricenses y posibles determinantes genéticos», cuya investigadora principal es la Dra. Gina Murillo Knudsen e inscrito en la Vicerrectoría de Investigación de la Universidad de Costa Rica con el N.º 440-82-334. La biomineralización del esmalte es un proceso complejo de múltiples pasos y que implica el ensamblaje de una matriz orgánica extracelular, el depósito de carbonato de calcio y cristales de hidroxiapatita, la degradación de proteínas por proteasas específicas, además de la eliminación selectiva de agua. El fallo de uno o más de estos procesos, resulta en una estructura anormal del esmalte, produciendo patologías como la amelogénesis imperfecta (Al). La Al es un trastorno del desarrollo del esmalte dental que se muestra genéticamente de manera autosómica dominante, autosómica recesiva, por patrones ligados al sexo, así como en casos esporádicos. Asimismo, es una enfermedad genética que existe en forma aislada o asociada a síndromes que, a su vez, poseen afección en varios sistemas corporales. La presentación de la enfermedad se relaciona con un defecto en los genes o surge de una microdeleción o defectos cromosómicos. En la presente investigación, se estudiaron un total de cuatro sujetos afectados, tres de ellos de distintas familias costarricenses identificadas con amelogénesis imperfecta y un inglés-pakistaní. Se obtuvieron los análisis de cada una de las mutaciones de las tres proteínas por medio de amplificación por PCR y por el método clásico de Sanger para la proteína FAM20A. El análisis de las mutaciones en la Ameloblastina, Amelotina y FAM20A tiene como objetivo entender la función de cada una de ellas y su papel en la amelogénesis. Con los genotipos analizados, se logró corroborar de acuerdo con el tipo de amelogénesis imperfecta, en los cuatro casos de tipo..