Caracterización fenotípica - genotípica de los pacientes con análisis molecular por Distrofia Muscular de Duchenne y Becker en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" del 1 de enero del 2001 al 31 de diciembre del 2017 - Esquivel Zúñiga, María Rebeca (2018)
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.600 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X. En esta enfermedad se observa una ausencia total de la distrofina, generalmente debida a mutaciones en el gen DMD, que altera la pauta de lectura y en torno al 80% de los casos son debidos a delaciones y duplicaciones de uno o más exones. Pacientes y métodos: Se han revisado 96 casos de pacientes diagnosticados genéticamente de DMD entre los años 2000 y 2018. Para la identificación de las mutaciones se realizaron las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa multiplex y MLPA. Posteriormente se realizó una descripción de las características clínicas y comparaciones estadísticas entre los diferentes grupos. Resultados: Los pacientes con DMD/DMB presentan en su mayoría grandes delaciones (60.8%) o grandes duplicaciones (10.8%) en el gen de la distrofina. Un 28.4% de los pacientes no se documentaron delaciones o duplicaciones por MLPA. La media de inicio de síntomas fue de 4 años con una edad promedio de la primera consulta de 6 años. La edad promedio de declive motor fue 7 años y 6 meses con una edad de inicio de silla de ruedas de 1O años. 6 pacientes fallecieron con una mediana de edad de muerte de 15 años. El motivo de consulta más frecuente fue la dificultad para subir gradas y el hallazgo al examen físico más frecuente fue la pseudohipertrofia de gastronemios seguido de la debilidad muscular en miembros inferiores. Conclusiones: Un 75% de los probandos presentan una mutación identificada por MLPA, lo que genera la necesidad de la secuenciación del gen DMD para entender todas las características genotípicas de nuestra población. La posibilidad de conocer la ubicación y el tamaño de las delaciones, podrá permitir en el futuro identificar cuáles pacientes pueden ser candidatos...