Evaluación de la prueba de tamizaje de hipotiroidismo congénito primario en neonatos de Costa Rica, según protocolo actual : estudio de cohorte retrospectivo entre los años 2015 y 2017 - Cob Guillén, Alejandro 1990- (2019)
El hipotiroidismo congénito (HC) es una de las principales causas de discapacidad intelectual a nivel mundial. El tamizaje neonatal por HC ha hecho posible la prevención de esta discapacidad, al permitir el inicio del tratamiento de forma oportuna. La principal causa es el hipotiroidismo primario, por disgenesia tiroidea. La incidencia ha ido en aumento debido a mayor detección, asociado a mejoría de las técnicas y a disminución del valor de corte para detectar niños enfermos en el tamizaje. Con esto, se ha aumentado el diagnóstico de niños con HC leve o subclínico, que aún es controversial, si este grupo presentará deficiencia cognitiva si no se inicia tratamiento de forma temprana. En Costa Rica, el protocolo tamizaje neonatal nacional por HC consta de 3 etapas. Con valores de corte en cada prueba para definir si un paciente requiere valoración por el servicio de endocrinología, si requiere siguiente prueba de tamizaje, o si se descarta y no requiere otra prueba. No hay registros nacionales de rendimiento de la prueba. Este estudio está diseñado para evaluar el rendimiento de la prueba de tamizaje nacional. Metodología Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de registros médicos. Se trabaja con población total de niños tamizados entre 2015-2017. Se hace análisis descriptivos y análisis analíticos de variables, y se determina sensibilidad y especificidad de la prueba. Resultados Se incluyeron 204,241 niños tamizados en el estudio, y 145 niños referidos al Servicio de Endocrinología del Hospital Nacional de Niños (HNN) para el análisis. La población abarca el 97% de los nacimientos en estos 3 años. La tasa de detección por una primera prueba alterada es de 0.3%. La proporción de detección se mantuvo independiente del peso al nacer y edad gestacional. De los niños referidos al Servicio de Endocrinología por el tamizaje positivo se le confirmó el...