Caracterización de variantes genéticas y frecuencias alélicas vinculadas a hiperlipidemias a partir de genomas costarricenses - Valverde Hernández, Juan Carlos 1995-; Campos Sánchez, Rebeca 1980- ([San José, Costa Rica], 2022)
Las hiperlipidemias son factores de riesgo en enfermedades de gran importancia para la salud pública tales como la pancreatitis aguda y la aterosclerosis, condiciones que contribuyen al desarrollo de cáncer pancreático y enfermedades cardiovasculares, respectivamente. Estilos de vida poco saludables, la preexistencia de enfermedades y la acumulación de variantes genéticas en algunos loci son factores que participan en el desarrollo de las hiperlipidemias. Si bien hay estudios abundantes que analizan la causalidad genética detrás de esta enfermedad, su mayoría se han enfocado en estudiar individuos en países europeos y norteamericanos. En Costa Rica hay escasos estudios de este tipo y ninguno de estos se ha enfocado en identificar variantes con potencial de afectar los niveles de lípidos en sangre y determinar su frecuencia en el país. Por consiguiente, este estudio se focalizó en identificar variantes ubicadas en genes involucrados en el metabolismo de lípidos a partir de genomas pertenecientes a costarricense del Valle Central, contrastar su frecuencia alélica con las de grupos reportados en 1000 Genomes Project e identificar potenciales variantes que podrían incidir en el desarrollo de dislipidemias. Fueron identificadas aproximadamente 17500 variantes en los genes y promotores evaluados, de las cuales la amplia mayoría no habían sido reportadas en costarricenses. Utilizando herramientas bioinformáticas predictivas se identificaron de 29 variantes con potencial de afectar el desempeño de estos genes en regiones codificantes y promotoras. Algunas de estas variantes han sido vinculadas directamente con alteraciones en los niveles de lípidos en sangre en el pasado. Ciertas variantes reportadas previamente en estudios realizados localmente no fueron identificadas probablemente debido a que estos estudios incluyeron únicamente sujetos con dislipidemias severas, enriqueciendo la muestra de variantes potencialmente raras en la población...
Tesis (licenciatura en biología con énfasis en biología molecular y biotecnología)--Universidad de Costa Rica. Facultad de Ciencias Básicas. Escuela de Biología, 2022
Keywords: VARIACION GENETICA -- IDENTIFICACION; FRECUENCIA GENETICA; HIPERLIPEMIA; FRECUENCIA GENETICA -- MEDICIONES; GENOMAS -- COSTA RICA