Análisis de variante rs708727 y su asociación con PM20D1 en la demencia tipo Alzheimer en una población nonagenaria de Costa Rica, junto con un análisis de biomarcadores de riesgo cardiovascular en sus hijos - Espinoza Campos, Erika 1994-
La enfermedad tipo Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo que causa una pérdida progresiva de la función cognitiva, con cambios en la memoria, lenguaje y comportamiento. Se relaciona con diversos factores de riesgo, tanto genéticos como ambientales, incluyendo alteraciones en la expresión genética. Entre estas, se ha reportado que la variante genética rs708727 afecta el patrón de metilación en el gen PM20D1 en personas con Alzheimer. Diversos estudios sugieren que el genotipo AA de rs708727 se asocia con una expresión reducida de PM20D1, un posible factor de riesgo para Alzheimer. Además, factores de riesgo cardiovascular como el colesterol, triglicéridos, proteína C reactiva y hemoglobina glicosilada también pueden influir en la progresión de la enfermedad, afectando el flujo sanguíneo y contribuyendo a la formación de placas beta amiloide. Investigar la relación entre factores genéticos, riesgo cardiovascular y Alzheimer puede proporcionar una comprensión más profunda de la enfermedad y ayudar en el desarrollo de terapias personalizadas y desarrollo de medidas preventivas. El objetivo del presente estudio consiste en investigar la relación del SNP rs708727 en personas nonagenarias con y sin demencia, así como examinar la frecuencia de los distintos alelos a nivel poblacional, y además investigar posibles diferencias en marcadores de riesgo cardiovascular en nonagenarios e hijos de personas nonagenarias. Esto se llevó a cabo mediante técnicas moleculares como cuantificación, PCR, electroforesis y genotipeo de las personas nonagenarias con y sin demencia. Además, se consultó la base de datos proyecto 1000 genomas con el fin de comparar frecuencias poblaciones de los alelos para rs708727. Por último, se contrastaron los factores de riesgo cardiovascular entre nonagenarios sin demencia e hijos de padres con y sin demencia. No se encontró una asociación significativa entre los distintos genotipos y demencia Alzheimer...