Prevalencia de la mutación en el factor V (G1691A), factor II (G20210A) y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR C677T) en pacientes con riesgo de trombofilia y población sana de Panamá - Cedeño Escudero, José Antonio; Sotillo Bent, Luis (Panamá : Universidad, Vicerrectoría de Investigación y Postgrado, 2014)
La trombosis es una de las principales causas de mortalidad y morbilidad en el mundo con frecuencias de 1 por 100000 personas durante la infancia y de 1 por 100 personas en los adultos mayores con evidencia de la alta prevalencia de genes mutados que aumentan la susceptibilidad. Entre ellos se encuentran el Factor V de Leiden (FVL), la mutación de la protrombina G20210A y el polimorfismo C677T de la enzima Metilentetrahidrofolato reductasa. Se seleccionaron 105 pacientes con historia de un evento tromboembólico y se compararon con 105 individuos sin historia de trombosis. También analizamos 55 mujeres con historia de perdida gestacional recurrente (PGR) y comparamos con 55 mujeres sin historia de PGR o trombosis. Se encontró heterocigocidad para el Factor V de Leyden en el 6,7% de los pacientes con historial de trombosis y en el 1.0% de los controles con un Odds Ratio (OR) de 7.43 (IC95% 0.89 a 61.48), por lo que asociamos esta mutación como causa de trombosis. Encontramos un riego de 2 veces (OR 2.58, IC95% 0.48 a 13.58) de presentar trombosis en los pacientes con la mutación del Factor II G20210A. No encontramos la mutación del FVL y Factor II G20210A en las mujeres con perdida gestacional recurrente, por lo que no hacíamos estas mutaciones como causa de la perdida. No encontramos asociación del polimorfismo C677T de la MTHFR como causa de trombosis o PGR en los pacientes estudiados. Palabras claves: trombosis, Factor V de Leyden, protrombina, G20210A, metilentetrandrofolato, reductasa.
Tesis presentada como uno de los requisitos para obtener el Grado de Máster en Biotecnología. - Página del título.
En: UP-RID
Keywords: HEMOSTASIS -- ASPECTOS FISIOLOGICOS; FACTOR V DE COAGULACION SANGUINEA; PROTROMBINA; MUTACION (BIOLOGIA); TROMBOSIS -- ASPECTOS GENETICOS; COMPLICACIONES DEL EMBARAZO; BIOTECNOLOGIA -- INVESTIGACIONES -- TESIS Y DISERTACIONES ACADEMICAS