Diagnóstico molecular del Síndrome X Frágil en pacientes con retraso mental mediante la técnica de análisis de fragmentos en la Sección de Genética del Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid, en el año 2014 - Pinilla García, Jenilee Aneth; Walliston Castroverde, Walkiria Carmen; Sotillo Bent, Luis; Cedeño Escudero, José Antonio (Panamá : Universidad, 2014)
Capítulo I: Marco Teórico 1. Síndrome X frágil 1.1 Antecedentes históricos 1.2 Causa 1.3 Etiología 1.4 Generalidades del gen FMR-1 1.4.1 Metilación y su relación con el gen FRM-1 1.5 Mosaicismo somático 1.6 Herencia de la mutación FMR-1 1.7 Relación entre mutación FMR-1 y ""Paradoja de Sherman" 1.8 Fisiopatología del Síndrome X frágil 1.9 Proteína FMRP 1.10 Manifestaciones clínicas 1.10.1 Características físicas 1.10.2. Características psíquicas 1.11 Diagnóstico del síndrome X frágil 1.11.1 Citogenética 1.11.2 Enzimas de restricción 1.11.3 Anticuerpos monoclonales análisis con la técnica inmunohistoquímica 1.11.4 Diagnóstico prenatal 1.11.5 Diagnóstico molecular síndrome X frágil 1.11.6 Análisis con la técnica Southern 1.11.7Análisis con la técnica PCR (polymerase chain reaction) 1.11.8 Análisis de fragmentos 1.12 Tratamiento Capítulo II: Diseño metodológico Objetivos. Objetivo específico 2. Metodología experimental 2.1 Kit amplidexTM FMR1 PCR 2.2 Métodos para la PCR 2.3 Protocolo del trabajo 2.4 Reactivos suministrados con el Kit 2.4.1 Manipulación y Conservación 2.4.2 Número de reacciones 2.4.3 Estabilidad de los reactivos 2.4.4 Calibradores y controles 2.4.5 Reactivos requeridos pero no suministrados 2.4.6 Otros componentes suministrados con este Kit 2.4.7 Consumibles y equipos requeridos pero no suministrados 2.5 Advertencia y precauciones 2.6 Pasos previos al análisis 2.7 Protocolo del Kit Amplidextm FMR1 PCR 2.7.1 Descripción general 2.7.2 Configuración de la mezcla maestra de PCR y programa térmico 2.7.3 Electroforesis capilar con POP-7 2.8 Análisis del tamaño de los fragmentos 2.8.1 Procedimiento informático 2.8.2 Interpretación de los datos Capitulo 111: Resultado y Discusión. Discusión. Conclusiones. Recomendaciones. Referencias bibliográficas Anexos.
Trabajo de graduación para optar por el grado académico de Licenciatura en Tecnología Médica. -página del título
Keywords: TECNICAS DE DIAGNOSTICO MOLECULAR; SINDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X -- DIAGNOSTICO; DEFICIENCIA MENTAL; ENFERMEDADES GENETICAS -- INVESTIGACIONES; PROTEINA DEL RETRASO MENTAL DEL SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL -- ANALISIS; TECNOLOGIA MEDICA -- TESIS Y DISERTACIONES ACADEMICAS