Estandarización de la técnica de PCR para el diagnóstico molecular de la hemoglobina S, hemoglobina C y mutaciones de la enzima glucosa-6- fosfato deshidrogenas (G6PD) en recién nacidos panameños - Poveda Batista, Raquel
El propósito de la estandarización de la técnica de PCR fue optimizar toda una serie de parámetros fundamentales, cuyo objetivo principal es la determinación de los polimorfismos genéticos de las mutaciones en la Hemoglobina S, C y las mutaciones de la enzima de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6PD). De las 60 muestras enroladas se analizaron 50 muestras de los pacientes diagnosticados con HbS, HbAS y Deficientes de Glucosa Seis Fosfato deshidrogenasa en el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal; ya que por problemas de fluctuaciones eléctricas, la refrigeradora donde estaban las muestras de ADN, reactivos se dañó. Posteriormente, a estas muestras analizadas se le amplificaron los exones relevantes de cada gen por Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que incluyeron los nucleótidos involucrados. En las 20 muestras de los pacientes Deficientes de la Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa se identificó la variante Africana 202/376, es preciso resaltar que hubo muestras que se encontraban en estudio porque su variante era diferente a Ia antes mencionada (968T-C, 680 T-A, 563C-T). En cuanto a las hemoglobinopatías se analizaron 30 muestras, de las cuales 17 HbAS, 8 HbSS y 5 HbSC La técnica de PCR para la detección de la hemoglobina S y la deficiencia de Ia enzima de G6PD tuvo 100 por ciento de sensibilidad según los resultados obtenidos en este estudio porque en todos los casos positivos (30 pacientes) en estado portador (AS) y los falcémicos (SS) y (20 pacientes) de G6PD se logró documentar las mutaciones correspondientes.