Mutaciones en el Gen KRAS en muestra de tejidos tumorales - Olmedo Pimentel, Yaribeth; Pascale, Juan Miguel (Panamá : Universidad, Vicerrectoría de Investigación y Postgrado, 2015)
El gen KRAS es un oncogén que codifica para una proteína transductora GTPasa. La activación de mutaciones en el gen KRAS afecta la capacidad de la proteína KRAS de cambiar del estado activo e inactivo. Este oncogén, es uno de los genes alterados tempranamente durante la patogénesis del cáncer colorrectal. El tipo silvestre del KRAS, usualmente promociona la progresión del ciclo celular; en condiciones mutadas, puede inducir crecimiento y apoptosis. El propósito de este estudio fue identificar los tipos de mutaciones en el gen KRAS en pacientes referidos con cáncer colorrectal. Metodología: Realizamos amplificaciones del gen KRAS, seguido de la secuenciación para determinar mutaciones existentes. Logramos implementar la técnica diagnóstica para la detección de las mutaciones presentes en el codón 12 del oncogén KRAS y determinamos las frecuencias de las mutaciones en nuestra población. Resultados: La frecuencia de mutaciones en el codón 12 es de 62 %, semejante a la reportada para otras poblaciones. En este estudio no se observ6 diferencias significativas en la frecuencia de mutaciones entre ambos sexos, el rango de edad comprendido entre 60-70 anos tiene la mayor frecuencia de mutaciones presentes (42%). No se observo diferencia significativa en las frecuencias de las mutaciones y en la edad de los pacientes. Conclusiones y contribuciones: El método diagnostico basado en la Reacción en Cadena de la Polimerasa y posterior secuenciación permitió detectar la presencia de mutaciones en el codón 12 del gen KRAS. Este estudio permitirá a los pacientes con cáncer colorrectal, un diagnóstico temprano y permitiéndoles que reciban terapia dirigida a células dianas, aumentando la supervivencia del paciente. Contribuirá con el desarrollo de métodos adecuados en el diagnostico de los tumores; será usado como un valor predictivo en la evolución de la enfermedad y en el desarrollo de metodologías para la terapia génica.
"Tesis presentada como uno de los requisitos para optar por el título de Maestría en Ciencias Biológicas con especialización en Genética y Biología Molecular". - Página del título.
En: UP-RID
Keywords: ONCOGENES RAS; PROTEINAS RAS; GENES SUPRESORES DE TUMOR; VARIACION GENETICA; TRANSFORMACION CELULAR; CANCER -- ASPECTOS GENETICOS; NEOPLASMAS COLORRECTALES -- GENETICA; NEOPLASMAS DEL COLON -- DIAGNOSTICO; RECTO (ANATOMIA) -- CANCER -- ASPECTOS GENETICOS; ENFERMEDADES DEL COLON -- PREVENCION; ENFERMEDADES DEL RECTO -- PREVENCION; REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA; MUTACION (BIOLOGIA)