Detección de aneuploidías en los cromosomas 18, 13, 21, X e Y, en muestras de líquido amniótico mediante la Técnica de Hibridización Fluorescente in Situ (FISH) en la sección de genética del Complejo Hospitalario Doctor Arnulfo Arias Madrid. Año 2013-2015 - Fría Rudas, Kathy L.; Madrid Lorenzo, Evelyn N.; Sotillo Bent, Luis; Cedeño, José; Del Rosario M., Raúl I.; Medina, Evelyn (Panamá : Universidad, 2016)
Realizamos un estudio descriptivo retrospectivo en el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid de la CSS, con el fin de dar a conocer la frecuencia de aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, en muestras de líquido amniótico mediante la Técnica de Hibridación Fluorescente In Situ (FISH). EI procedimiento de la metodología consta de tres fases; primero la fijación de la muestra de líquido amniótico, luego la Hibridación utilizando el Kit AneuVysion Multicolor DNA con el fin de que las sondas CEP 18/XN detecte las secuencias satélite alfa en la región centromérica de los cromosomas 18, X e Y, y la sondas LSI 13/21 detecte la región 13q14 y las regiones 21q22.13 a 21q22.2. Posteriormente se observaron las señales emitidas en cada interfase visualizadas en el microscopio de fluorescencia. Analizamos un total de 74 muestras de líquido amniótico; de las cuales 21 muestras de líquido amniótico correspondían al año 2013, 35 muestras del 2014 y 18 muestras del 2015, encontrando 18 casos (24.0%) de aneuploidías, de las cuales 5 casos (6.76%) eran de Trisomía 21, 5 casos (6.76%) de Trisomía 18, 3 casos (4.05%) de Trisomía 13, 3 casos (4.05%) de Monosomía X, 1 caso (1.35%) de Síndrome de Klinefelter y 1 caso (1.35%) de Triploidía.
Trabajo de graduación para optar al grado académico de Licenciatura en Tecnología Médica. - Página del título.
Incluye referencias bibliográficas y anexos.
Keywords: ANEUPLOIDIA; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 13 -- GENETICA; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 18 -- GENETICA; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 21 -- GENETICA; CROMOSOMAS HUMANOS X -- GENETICA; CROMOSOMAS HUMANOS Y -- GENETICA; HIBRIDACION FLUORESCENTE IN SITU -- UTILIZACION; TRISOMIA -- GENETICA; DIAGNOSTICO PRENATAL -- METODOS; ANORMALIDADES DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS; ENFERMEDADES GENETICAS; TECNOLOGIA MEDICA -- TESIS Y DISERTACIONES ACADEMICAS