Determinación de las frecuencias de mutaciones en genes asociados con leucemia mieloide aguda en pacientes atendidos en el Instituto Oncológico Nacional. Enero 2015-Diciembre 2016 - Abrego Agudo, Kenia
La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad clonal heterogénea; caracterizada por mutaciones adquiridas en células inmaduras de estirpe mieloide que alteran sus mecanismos normales de auto-renovación, proliferación y diferenciación celular. El propósito de este estudio retrospectivo transversal fue identificar las mutaciones por secuenciación de nueva generación (NGS) en muestras de ADN de pacientes referidos al Servicio de Hematología del Instituto Oncológico Nacional con diagnóstico de LMA. Las mutaciones más frecuentes correspondieron a: TET2 (64.5%), FLT3-ITD (16.1%), DNMT3A (16.1%), NRAS (16.1%), FLT3-TKD (9.6%), ASXL1 (9.7%), RAD21 (6.4%), NPMI (6.4%), RUNX1 (6.4%), PTPN11 (6.4%), CEBPA (6.4%), 1D112 (6.4%), ZRSR2 (6.4%), el resto en proporciones menores al 5%. La Leucemia Promielocítica Aguda con PML-RARA fue el subtipo de LMA más frecuente (42%), con una mediana de edad de 37 años. La heterogeneidad clonal identificada en los subtipos de LMA permitió registrar grupos de riesgo con el propósito de adaptar los tratamientos a cada paciente en particular; y detectar asociaciones entre las características biológicas del clon tumoral y el comportamiento clínico, para discernir mejor la patogenia de la enfermedad.