Determinación de puntos de corte del perfil de aminoácidos y acilcarnitinas por espectrometría de masas en tándem en pacientes captados del programa de tamizaje neonatal del CHDrAAM, 2015-2019 - Rodríguez, Idalys
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son patologías bioquímicas que si no son diagnosticadas ni tratadas a tiempo pueden producir consecuencias clínicas graves, llegando incluso a la muerte. Aunque su incidencia es baja, su importancia es elevada, ocupando un lugar importante en la medicina pediátrica. Con el objetivo de prevenir estas patologías, el Laboratorio de Genética, del Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid (CHDrAAM), basado en la Ley 4 del 8 de enero de 2007 del programa de tamizaje neonatal, detecta 6 enfermedades (Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Deficiencia de Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa, Hemoglobinopatías e Hiperplasia Suprarrenal Congénita); sin embargo, el órgano ejecutivo de nuestro país queda facultado para ampliar el número y el tipo de enfermedades que puedan ser detectadas a través de este programa. Para lograr esto, elaboramos un estudio donde se determinó puntos de cortes de los aminoácidos: alanina, acido aspártico, acido glutámico, leucina, metionina, fenilalanina, tirosina, valina, arginina, citrulina, glicina, ornitina, prolina, succinilacetona y de acilcarnitinas: Carnitina libre (CO), acetilcarnitina (C2), propionilcarnitica (C3), malonilcarnitina (C3DC), butirilcarnitina (C4), hidroxibutyrilcarnitina (C4OH), isovalerilcarnitina (C5), glutarylcarnitina (C5DC), 3-Hidroxyvalerylcarnitina (C5OH), hexanoylcarnitina (C6), octanoilcarnitina (C8), decanoilcarnitina (C10), dodecanoilcarnitina (C12), miristoilcarnitina (C14), palmitoilcarnitina (C16), 3-Hydroxipalmitoilcarnitina (C160H), Stearoilcarnitina (C18), Hidroxistearoilcarnitina (C180H) por la metodología de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) utilizando muestras de sangre seca impregnadas en papel filtro de neonatos del programa de tamizaje neonatal del CHDrAAM, durante los años 2015 - 2019.