Relación entre los polimorfismos C677T, A1298C en el gen metilentetrahidrofolato reductasa y los niveles de homocisteína en pacientes con sospecha de trombofilia genética atendidos en el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid, año 2020 - Petter, Shantell; Sotillo Bent, Luis (Panamá : Universidad, 2021)
Se ha estudiado la relación de la trombosis en pacientes con polimorfismo en el gen MTHFR (C677T y A1298C) y sus efectos sobre los parámetros bioquímicos. En el estudio participaron 276 individuos que asistieron al laboratorio de genética por sospecha de trombofilia genética; desde el 2 enero del 2020 al 30 diciembre del 2020. Para llegar a determinar los polimorfismos se emplearon una serie de metodologías como extracción de ADN, PCR y electroforesis capilar. A través de este estudio se pudo demostrar la prevalencia del polimorfismo C677T y la Al 298C en el gen MTHFR, 46.74% del CT (C677T), 67.75% AA (Al 2980) y la combinación genotípica dominante es CT (C677T) / AA (A1298) 29.0%. Además, se presenta una relación significativa entre el ácido fólico y la homocisteína. Por otro lado, no se encontró relación entre la vitamina B12 y la homocisteína. No se encontró relación entre los polimorfismos C677T y Al 2980 del gen de la MTHFR y el aumento en los niveles de homocisteína.
"Trabajo de graduación para obtener por el grado académico de Licenciatura en Tecnología Médica". -- Página de título.
Keywords: ENZIMAS -- ANALISIS; POLIMORFISMOS GENETICOS -- INVESTIGACIONES; OXIDORREDUCTASAS; HOMOCISTEINA; DEFICIENCIA DE VITAMINA B12; TRASTORNOS DE LA COAGULACION SANGUINEA; LIPOPROTEINAS DE ALTA DENSIDAD; COAGULACION SANGUINEA -- PREVENCION; BIOQUIMICA CLINICA; TECNICAS INMUNOENZIMATICAS; TECNOLOGIA MEDICA -- TESIS Y DISERTACIONES ACADEMICAS