Comparación de la técnica de PCR en tiempo real vs la PCR en tiempo final para la detección de la mutación JAK2 V617F en la Caja de Seguro Social. Año 2023 - Medina Samaniego, Janeibys
La mutación V617F en el gen JAK2 es un evento genético asociado con diversas enfermedades hematológicas, siendo más notablemente vinculada a trastornos mieloproliferativos, como la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria. Este gen, JAK2, codifica una enzima que desempeña un papel crucial en la regulación de la proliferación celular y la diferenciación en las células sanguíneas. La identificación de esta mutación es esencial para el diagnóstico y la gestión de estos trastornos hematológicos, y las terapias dirigidas están siendo investigadas para abordar, específicamente, la actividad anormal de JAK2 y sus consecuencias clínicas. Se comparan 2 metodologías para el diagnóstico de esta mutación: PCR en Tiempo Final y PCR en Tiempo Real. Se trabajó con una muestra de 98 pacientes del Laboratorio de Genética y Genómica de Ciudad de La Salud. Los resultados indican que no existen diferencias significativas entre ambas metodologías, aunque si se observa una mayor sensibilidad (80%) y precisión (100%) para la técnica de PCR en Tiempo Real.