Prevalencia de los antígenos leucocitarios de histocompatibilidad, haplotipos de DQ2 y DQ8, en pacientes adultos atendidos en el Instituto de Genética Médica y Genómica de la Caja de Seguro Social, agosto 2022-2023 - Alvendas Ardines, Madelane
La Enfermedad Celíaca (EC) es una enfermedad inflamatoria del intestino delgado, crónica y autoinmune, cuyo desencadenante ambiental es el gluten. La predisposición genética está dada por los haplotipos de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) DQ2 y/o DQ8 presentes en aproximadamente el 30% de la población, pero solo un 1% de ella, desarrolla la enfermedad. Su prevalencia es mayor en países occidentales y es muy común que se presente en pacientes con Diabetes tipo 1, Síndrome de Down, entre otros. En este padecimiento se dan manifestaciones clínicas gastrointestinales que, si no son tratadas a tiempo, causan deficiencias en la absorción de nutrientes y minerales. Existen numerosos casos no diagnosticados que pueden ser captados en la identificación de los haplotipos antes mencionados, sobre todo, en grupos de riesgo y entre familia. La falta de estadísticas y la poca documentación publicada en nuestro país es lo que promueve el desarrollo de este trabajo de investigación. El objetivo es conocer la prevalencia actual de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 en pacientes adultos atendidos en el Instituto de Genética Médica y Genómica de la Caja de Seguro Social, agosto 2022-2023, utilizando la técnica de PCR en tiempo final con hibridación en tira. Con base a los resultados obtenidos, se encontró más prevalente el HLA-DQ2 (55%), lo que difiere de los demás estudios realizados en Panamá. Según sexo y edad, estadística mente, no se obtuvo una diferencia significativa que permita afirmar que un sexo en específico o un rango etano tenga mayor riesgo genético. El genotipo más prevalente fue el DQA1*03-DQB1*0302-DRB1*04 asociado al DQ8, convirtiéndolo en el fenotipo más frecuente en la población estudiada. Palabras claves: Enfermedad Celíaca, Prevalencia, Haplotipos, Genotipo.