Descripción de variantes genéticas en gen de la distrofina detectadas mediante secuenciación masiva paralela en pacientes con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne. Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica, Ciudad de la Salud - Caja de Seguro Social. Año 2018-2024 - Monterrey Torres, Nicoll Scarlett
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa muscular progresiva que resulta de la pérdida de la función de la proteína distrofina, debido a mutaciones en el gen DMD. Es considerada una enfermedad poco frecuente ligada al cromosoma X y afecta aproximadamente a uno de cada 3500 a 5000 nacidos vivos de sexo masculino. Se realizó un estudio descriptivo, analítico, retrospectivo, prospectivo y de corte transversal, a partir de la información obtenida del sistema de base de datos del Instituto de Genética Médica y Genómica de la Caja de Seguro Social de Panamá, en el periodo del 01 de enero 2018 al 31 de octubre 2024. Se analizó un total de 11 pacientes con edades comprendidas entre 4 a 60 años, con sospecha clínica de Distrofia Muscular de Duchenne para describir las variantes genéticas identificadas en el gen de la distrofina, mediante secuenciación masiva paralela (NGS). Se identificaron variantes asociadas a DMD en 36% (4/11) de los casos. De estas variantes, 75% (3/4) correspondieron a mutaciones del tipo frameshift, tales como c.5849delT, c.547dupT y c.5825del. Además, 18% (2/11) de los pacientes no presentaron ninguna variante relevante y el 45% (5/11) mostraron alteraciones en genes no asociados a DMD. La combinación de NGS y CGH nos permitió detectar dos deleciones asociadas a enfermedad en la región Xp21.2-p21.1. Nuestros hallazgos permitirán una mejor valoración clínica y genética de los pacientes, proporcionando una base sólida para el manejo individualizado de la enfermedad. Este enfoque no solo facilita la identificación de candidatos para terapias dirigidas, sino que también contribuye a mejorar la calidad y el pronóstico de vida a largo plazo. Palabras claves: DMD, distrofina, distrofia muscular, NGS, CGH, frameshift, variantes genéticas.