Polimorfismos cromosómicos en pacientes con trastornos reproductivos en el Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica, Caja de Seguro Social, 2018-2023 - Varela, Johan; Villarreal, Génesis; Sotillo Bent, Luis; Facey Gutiérrez, Michelle N.; Méndez M., Luis Alberto; Cedeño Escudero, José Antonio (Panamá : Universidad, 2025)
Los polimorfismos cromosómicos (PC) o heteromorfismos son variaciones cromosómicas relacionadas con la heterocromatina, encontrados en la población general en bajo porcentaje, sin embargo, se ha observado que este porcentaje aumenta en la población con trastornos reproductivos (TR). El objetivo de nuestro trabajo fue identificar los PC en pacientes con TR en cariotipos de sangre periférica, desde 2018 hasta 2023, en el laboratorio del Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica de la Caja de Seguro Social. Se realizó un estudio retrospectivo que abarcó un universo de 549 pacientes con TR y que contaban con un cariotipo de sangre periférica mediante bandeo-G. Mientras que, nuestra muestra estuvo conformada por 61 pacientes que presentaron PC. La tasa de detección de PC dentro de los 549 pacientes con TR fue de 11.1% (61/549), puesto que hubo PC en 61 pacientes; por otra parte, 488 pacientes no presentaron PC, representando el 88.9% (488/549). El sexo femenino presentó mayor frecuencia de PC, con 34 casos (55.74%; 34/61), a comparación de los hombres con 27 casos (42.26%; 27/61). Se identificaron heteromorfismos en los brazos largos de los cromosomas no acrocéntricos (1qh-, 9qh+, 16qh+ e Yqh+), satélites y tallos de cromosomas acrocéntricos de los grupos D/G (13pstk+, 14ps+, 14pstk+, 15ps+, 15pstk+, 15pss 21ps+, 21pstk+, 22ps+ y 22pstk+) y polimorfismos cromosómicos múltiples (PCM). El heteromorfismo más frecuente fue el 9qh+ (13.11%; 8/61) y posteriormente estuvo la inv(9) y el 1 qh- (11.48%; 7/61). El cromosoma más polimórfico fue el cromosoma 9 abarcando el 24.24% (16/66) de los eventos. Por último, el trastorno reproductivo con mayor implicación de PC fue la pérdida gestacional recurrente (PGR) (59.02%; 36/61). Como conclusión, se evidenció la presencia relativamente elevada de PC en pacientes con una historia de TR, dentro de estos se encontraban: PGR, infertilidad y sus subtipos, pérdida gestacional y la amenorrea.
"Trabajo de graduación para optar por el grado académico de Licenciatura en Tecnología Médica en la Universidad de Panamá". -- Página de título
Keywords: POLIMORFISMOS GENETICOS; CROMOSOMAS; GENETICA MOLECULAR; GENOMA HUMANO; VARIACION GENETICA; INFERTILIDAD FEMENINA; GENETICA MEDICA; TECNOLOGIA MEDICA -- TESIS Y DISERTACIONES ACADEMICAS