Evaluación de polimorfismos genéticos relacionados a la predisposición a Diabetes Mellitus tipo II mediante PCR en tiempo real en población de las provincias de Panamá y Panamá Oeste. 2023-2024 - Acevedo, Jake
Según estudios realizados en Panamá, la Diabetes Mellitus se encuentra entre las 10 principales causas de muerte en el país, ocupando el cuarto lugar en el año 2021. Cabe recordar que la diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad multifactorial que tiene un importante componente genético que predispone al desarrollo de la enfermedad, por lo que es importante que estos estudios adopten un enfoque genético, con el cual podamos evaluar aquellos polimorfismos presentes en la población panameña que puedan incidir en la susceptibilidad a adquirir esta enfermedad. Los polimorfismos estudiados fueron los SNPs rs1345365 del gen ELMO1, rs1 17767867 del gen SLC16A11, rs1044498 del gen ENPP1, rs7903146 del gen TCF7L2 y rs4402960 del gen IGF2BP2. Con este estudio se espera obtener resultados que faciliten la prevención y el diagnóstico de esta enfermedad en la población panameña. Evaluando cada uno de los polimorfismos, obtuvimos resultados sobre su asociación con la DM2. Los polimorfismos de los genes TCF7L2 (rs7903146) e IGF213P2 (rs4402960) mostraron una asociación significativa con el riesgo de desarrollar DM2. Por el contrario, el polimorfismo del gen ELMO1 (rs1345365) se asoció como factor de protección contra la DM2. El polimorfismo del gen SLC16A11 mostró una baja frecuencia en la población de estudio, lo que dificultó determinar su asociación con la DM2. El polimorfismo del gen ENPP1 se asoció al riesgo de desarrollar DM2, pero solo en estado heterocigoto (en su estado homocigoto no siguió este comportamiento). Dada la importancia que tiene la prediabetes en la progresión de la enfermedad también se incluyó en el análisis de asociación, concluyendo que los polimorfismos de los genes ELMO1, SLC16A11, TCF7L2 tienen una asociación significativa como factores protectores, mientras que los polimorfismos de los genes ENPP1 e IGF2BP2 mostraron una asociación significativa al riesgo de tener prediabetes tanto en estado homocigoto como heterocigoto.