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Origen de la mutación Thr124Met en el gen MPZ y la frecuencia génica de la mutuación Ala335Val en el gen MED25, causantes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth /
Materias: “...ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH...”
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A Costa Rican family affected by Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) P.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype /
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Determinación de las mutaciones presentes en los genes MPZ, MED25, GJB1, GDAP1, de la duplicación del GEN PMP22 y establecimiento de la correlación genotipo-fenotipo en individuos costarricenses afectados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth /
por Sánchez Chacón, Silvia
Publicado 2013
Materias: “...ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE-TOOTH - DIAGNOSTICO MOLECULAR...”
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4
Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica /
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