Determinación de las mutaciones presentes en los genes MPZ, MED25, GJB1, GDAP1, de la duplicación del GEN PMP22 y establecimiento de la correlación genotipo-fenotipo en individuos costarricenses afectados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth /
Charcot Marie Tooth (CMT), es la enfermedad hereditaria del sistema nervioso periférico más común, provocada por daños progresivos en el sistema nervioso periférico. Las mutaciones que disparan su desarrollo se localizan en genes expresados en células neuronales y de Schwann. Debido a la alta...
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