Identificación y distribución de las mutaciones del gene de la fenilalanina hidroxilasa en Costa Rica, 2004-2006 /
La deficiencia total o casi por completo de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) conduce a la acumulación de fenilalanina en los fluidos corporales, lo que produce un retardo mental severo, el cual se diagnostica como fenilcetonuria (PKU). Este padecimiento es un error innato del metabolismo de...
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Format: | Thesis Book |
Language: | Spanish |
Published: |
[San José, Costa Rica],
2006.
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