Caracterización clínica, epidemiológica y genética de los pacientes pediátricos con enfermedad de Wilson en el Hospital Nacional de Niños de Costa Rica (Dr. Carlos Saénz Herrera), (CCSS) del 2010 al 2015 /
Introducción: La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara (1 : 40,000 a 1: 100,000), de herencia autosómica recesiva. Sucede por una mutación en el gen ATP7B que codifica una proteína encargada de metabolizar el cobre en el hígado. La consecuencia de su disfunción es que el acúmu...
| Autor principal: | |
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| Formato: | Tesis Libro |
| Lenguaje: | Spanish |
| Publicado: |
[San José], Costa Rica,
2017.
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| Acceso en línea: | Ver documento en repositorio |