| Summary: | Las hemoglobinopatías son trastornos de la Hb originados por mutaciones puntuales, deleciones o inserciones en los genes que codifican por las cadenas de globina, produciendo en su lugar una variante de la Hb en el caso de las hemoglobinopatías estructurales, y disminución o supresión de la síntesis de las cadenas de globina en el caso de las talasemias (Modell & Darlison, 2008). Las hemoglobinopatías estructurales más comunes a nivel mundial son: HbS, HbC, HbD y HbE; todas estas variantes de hemoglobina se han encontrado en países de Latinoamérica y el Caribe (Solís, 2019). Para 2006 se estimaba que un 7,5% de la población en América presentaba alguna hemoglobinopatía (Modell & Darlison, 2008). Sin embargo, el aumento de movimientos migratorios podría provocar a su vez cambios en la prevalencia de estos trastornos, por lo que se deberían considerar los cambios demográficos poblacionales experimentados a la hora de estudiar estas patologías en una región. Se ha descrito la presencia de hemoglobinopatías estructurales y talasemias en la mayoría de los países de Latinoamérica y el Caribe, aunque no se cuenta con información para algunos países se infiere la presencia de estos trastornos al encontrarse una alta prevalencia en la región (Knight et at., 2019). En Latinoamérica únicamente Costa Rica, Panamá, Uruguay y Brasil incluyen a las hemoglobinopatías dentro del esquema de tamizaje neonatal, sin embargo, estos no incluyen el tamizaje por α-talasemia. Cuba es el único país en la región con un programa de tamizaje prenatal establecido, consiguiendo una disminución en la prevalencia de HbS desde su implementación dado el consejo genético y la legalidad del aborto en este país (Borrajo, 2021). En el Caribe se cuenta con planes piloto de tamizaje neonatal para la detección de HbS, muchos siendo el resultado de asociaciones con países de primer mundo...
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