| Summary: | Objetivo. Debido a la necesidad de tratar diferentes manifestaciones que se presentan en la mucosa oral, es indispensable la sensibilidad y especificidad en el diagnóstico clínico. El propósito de este estudio es elaborar una revisión sistemática de métodos moleculares, utilizados para el diagnóstico de desórdenes genéticos con manifestaciones en la mucosa oral. Metodología. Este estudio de revisión sistemática se realizó de acuerdo con las directrices de PRISMA de 2020. Los criterios de inclusión fueron: artículos científicos redactados en español o inglés, independientemente del año de publicación o la región de origen, artículos originales de tipos: retrospectivo, observacionales, transversales y caso-control y empleo de métodos moleculares específicos (secuenciación y PCR). Resultados. En la búsqueda bibliográfica se identificaron 79 artículos en las bases de datos Medline y Scopus. Se utilizan las palabras claves previamente seleccionadas. Posteriormente, se realizó una discusión con las personas revisoras, donde se definió incluir 23 de los 79 artículos. Conclusión. Se expusieron las técnicas de biología molecular PCR y secuenciación, utilizadas para el diagnóstico de desórdenes genéticos con manifestaciones en mucosa oral. Se encontró que estas técnicas sirven como método auxiliar en el diagnóstico clínico. También demuestra su posible uso en la prevención y atención temprana. Se demostró que los métodos moleculares sirven para asociar la presencia o el nivel de expresión de determinados genes a la gravedad de una patología, su detección temprana e indicadores para desarrollar pronósticos. Se considera necesario, sin embargo, realizar más estudios para determinar las ventajas adicionales de estos métodos moleculares en comparación con métodos histopatológicos.
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