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| LEADER |
03272nam a2200313 a 4500 |
| 001 |
000750787 |
| 005 |
20250616130048.0 |
| 008 |
250529s2024 cr a grm ||||||spa d |
| 040 |
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|a Sistema de Bibliotecas de Universidad de Costa Rica
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| 099 |
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9 |
|a TFG 49622
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| 100 |
1 |
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|a Fonseca Brenes, Michael Josué
|d 1992-
|e Autor/a
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| 245 |
1 |
0 |
|a Relación entre el genotipo de 6 eQTLs para PM20D1 con expresión del gen y desempeño cognitivo /
|c Michael Josué Fonseca Brenes ; Gabriel Chavarría Soley, tutora.
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| 264 |
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0 |
|a [San José, Costa Rica]
|c 2024
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| 300 |
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|a viii, 37 páginas :
|b ilustraciones (principalmente a color).
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| 502 |
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|a Tesis (licenciatura en biología con énfasis en genética humana)--Universidad de Costa Rica. Facultad de Ciencias Básicas. Escuela de Biología, 2024
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| 520 |
3 |
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|a La demencia se caracteriza por un deterioro progresivo de la memoria y otros déficits cognitivos que afectan diversos dominios, incluyendo la memoria y el lenguaje. La enfermedad de Alzheimer (EA) es el prototipo de las demencias degenerativas. Estudios previos han vinculado la hipermetilación del promotor del gen PM20D1 con la EA, especialmente en etapas avanzadas de la enfermedad. Además, se han identificado seis SNPs eQTLs/mQTLs del gen PM20D1 (rs1172198, rs708727, rs823082, rs823088, rs1361754 y rs960603) asociados con la metilación del promotor. En el presente estudio se utilizó una muestra de 106 individuos con datos de genotipo de los seis SNPs, expresión de ARN para el gen PM20D1 y desempeño cognitivo en dos subescalas de la Batería Neuropsiquiátrica STAN: el California Verbal Learning Test (CVLT2) y Verbal Fluency (VF). Se aplicaron pruebas estadísticas de Kruskal-Wallis y pruebas post hoc de Dunn para analizar diferencias en la expresión de ARN entre genotipos formados por alelos de referencia y alternativos de cada SNP. Las frecuencias alélicas se compararon con datos reportados para Europa, África, Asia y Latinoamérica mediante pruebas de chi-cuadrado en individuos no emparentados de la muestra. Además, se examinó la correlación entre los niveles de expresión de ARN y los puntajes obtenidos en la prueba VF y en subescalas del CVLT2 utilizando la prueba de correlación de Spearman en una submuestra de individuos mayores de 58 años. Los resultados mostraron diferencias significativas en las frecuencias alélicas al compararlas con las de Europa, Asia y África, pero no con las de Latinoamérica y en particular con Colombia. Cinco de los seis SNPs (excluyendo rs960603) mostraron diferencias significativas en la expresión de ARN, destacando rs708727 por su relevancia en la literatura. Estas diferencias se encontraron principalmente entre los genotipos homocigotos de referencia y los homocigotos alternativos. Se...
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| 650 |
0 |
7 |
|a GENOTIPOS
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| 650 |
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7 |
|a EXPRESION GENICA
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| 650 |
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7 |
|a MARCADORES GENETICOS
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| 650 |
0 |
0 |
|a EPIGENETICA
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| 650 |
0 |
7 |
|a SISTEMA NERVIOSO
|x ENFERMEDADES
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| 700 |
1 |
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|a Chavarría Soley, Gabriela
|d 1976-
|e Director/a del TFG
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| 900 |
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|a 2025-O
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| 904 |
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|a Escuela de Biología
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| 907 |
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|a Facultad de Ciencias
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| 919 |
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|a Ciencias Básicas
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| 921 |
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|a proyecto fin de carrera
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| 916 |
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|a Centro Catalográfico
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| 949 |
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|a MELS -IAP
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