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|a Malformación que significa forma anormal o mala forma de órganos, obviamente incluye alteraciones microscópicas de la forma, e incluso alteraciones moleculares de la célula, que afecta su función, como en los errores innatos del metabolismo, hipotiroidismo y otros. Por lo tanto, limitar el concepto a mala forma estructural y al poder resolutivo del ojo humano y/o de cualquier otro método de observación, hace que lo conceptual este nuevo concepto, se puede apreciar que la forma y la función son interdependientes y difíciles de separar. La nueva terminología usa actualmente el nombre de defecto, que reemplaza al término malformación. Congénito significa que está presente en el momento del nacimiento. Se sabe que el nacimiento es un momento, un punto de un proceso continuo, que comienza con la fecundación y que no se detiene, muchas veces, hasta la vida adulta. Muchas patologías no se manifiestan hasta tiempo después, como retardo mental, ceguera, alteraciones dentales, entre otras. La revisión de la anatomía fetal durante el primer trimestre es más bien general, pero es detallada desde las 11 semanas y en especial en el examen de las 20 a 24 semanas, donde examinamos cada uno de los órganos o sistemas, buscando o descartando la presencia de malformaciones. Hasta no hace mucho tiempo, el concepto de malformaciones congénitas incluía solamente a un grupo de patologías definidas como alteraciones estructurales fácilmente demostrables por examen físico o algunas técnicas por imagen, como condición se le exigía que estuviera presente al nacimiento. Sin embargo, los avances en el conocimiento de la morfología, la estructura celular desde el punto de vista molecular y de su funcionamiento a nivel bioquímico han obligado a tener que revisar la definición, como también el concepto y la terminología usada. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima anualmente en el mundo 7.9 millones de niños que nacen con un defecto de nacimiento grave, 3.3 millones de niños menores de cinco años de edad mueren a causa de defectos de nacimiento y 2 3.2 millones de los que logran sobrevivir, pueden quedar discapacitados de por vida. Además, más de un cuarto de millón de fallecimientos en los primeros 28 días de vida es atribuibles a anomalías congénitas, entre las cuales destacan por su gravedad y frecuencia los defectos del tubo neural. Por otro lado, más del 90% de todos los niños con una anomalía congénita grave nacen en los países de ingresos medios y bajos, como Nicaragua, en donde no están disponibles datos exhaustivos sobre las anomalías congénitas. Nicaragua cuenta con el Registro Nicaragüense de Malformaciones Congénitas (RENIMAC) y las anomalía congénitas representan el 3% de los egresos hospitalarios en menores de un año y constituyen la segunda causa de mortalidad infantil (17% del total), predominando las del sistema nervioso central (26.4%), sistema circulatorio (13.7%), y las del sistema digestivo (16%)
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