| Sumario: | La deficiencia de diamino oxidasa (DAO) es la disminución de la actividad normal de esta enzima encargada de la degradación de la histamina, una amina biógena ingerida a través de alimentos (Caballero, 2009). La DAO resulta en la acumulación de histamina ingerida en el plasma, por la incapacidad de metabolizarla (Duelo, 2019). La patología asociada a este desequilibrio del metabolismo de la histamina se conoce como intolerancia a la histamina, que puede verse alterado en alguna de sus tres vías metabólicas. En el caso descrito, la intolerancia a la histamina es causada por su segunda vía metabólica y la más importante: la DAO (Rosell-Camps, y otros, 2013). La principal causa del funcionamiento defectuoso de la enzima DAO es de origen genético. Existen tres polimorfismos genéticos en la secuencia genética de DAO que producen baja actividad enzimática. (International Society of DAO Deficiency, 2018). El déficit de DAO puede también ser adquirido por uso de fármacos inhibidores de DAO o liberadores de histamina endógena, ingesta de alcohol, gastroenteritis aguda y enfermedades inflamatorias intestinales (Rosell-Camps, y otros, 2013). La baja actividad de la enzima DAO se diagnostica cuando sus valores séricos son inferiores a 80 Unidades Degradadoras de Histamina/ml (HDU), (Izquierdo-Casas, y otros, 2018). Actualmente se han descrito gran variedad de síntomas y patologías asociadas a la deficiencia de DAO. La histamina distribuida como molécula libre por diferentes zonas del organismo tiene distintos efectos en cuerpo (International Society of DAO Deficiency, 2018). El síntoma más prevalente en la deficiencia de DAO es la migraña. Existen también varios síntomas descritos a continuación, tales como trastornos gastrointestinales, especialmente los asociados al Síndrome del Intestino Irritable (Sil), estreñimiento, diarrea, saciedad, flatulencia o sensación de hinchazón. La liberación de histamina por los mastocitos, basófilos u otras células inmunológicas, son los responsables de la gran cantidad de síntomas gastrointestinales (Planas Prieto, 2016). En el mundo, 7.1% de la población padece de TDAH. De este porcentaje de la población, 72% tiene deficiencia de diamino oxidasa. La fibromialgia, una enfermedad caracterizada por dolor corporal prolongado, es prevalente en 2.1% de las personas en el inundo. El 78% de estas personas con fibromialgia tienen deficiencia de DAO (International Society of DAO Deficiency, 2018). La falta de datos epidemiológicos y característicos de la población con déficit de DAO, a pesar de que se ha descrito su relación con algunas patologías, puede considerarse como la principal dificultad de este diagnóstico. En Panamá, se maneja poca información sobre la deficiencia de DAO, lo que dificulta que las personas con baja actividad de la enzima tengan un tratamiento nutricional adecuado para mejorar su estado de salud y su calidad de vida. Se conocen individuos con déficit de diamino oxidasa, diagnosticados en la Policlínica Don Alejandro de la Guardia Hijo, de la Caja de Seguro Social, por tal motivo: ¿qué características tendrán estos individuos diagnosticados y qué factores predisponentes están asociados a la deficiencia de la enzima?
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