| Sumario: | La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad autosómica recesiva que ocurre como consecuencia de un bloqueo en la vía metabólica para la síntesis de cortisol y aldosterona a partir del colesterol. Este bloqueo genera un aumento en la secreción de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH). La enfermedad es causada por una deficiencia de la 21-hidroxilasa, una enzima codificada por el gen CYP2IA2, ubicado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21 .3). El estudio tiene el objetivo principal caracterizar molecularmente el gen CYP2 1 A2 en pacientes pediátricos con sospecha de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) atendidos en el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, durante el periodo de 2019-Mayo 2024. Es un estudio transversal, descriptivo, tipo observacional y retrospectivo. Se estudiaron 46 pacientes panameños y extranjeros, con sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita para identificar las mutaciones del gen CYP2IA2 mediante una prueba comercial CAH StripAssay® EXT (ViennaLab Diagnostics, Austria). Tomando en cuenta los criterios de inclusión y exclusión, se analizaron 46 pacientes en los que se detectaron 9 mutaciones del gen CYP2IA2 en 19 pacientes positivos (A: 12 splice c.290-13A/C>G; A2:12 splice (12 G); B:V281L c.841G>T; C:L307 frameshift c.920_921insT; C2:L307 frameshifi (F306+T); D:Q318X c.952C>T; E:Del 8 bp E3 c.329_336del GAGACTAC; E2:Del 8 bp E3 (G110del8nt); F:1172N c.515T>A;G:R483P; G:Cluster E6 c.707T>A, c7l0T;H:R483P I:P30L), siendo las tres más frecuentes Clase B:V281L c.841G>T; Clase C:L307 frameshift c.920_921insT y Clase F:1172N c.515T>A. Además fueron caracterizados según niveles de 17 hidroxiprogesterona, mayor frecuencia en edad, sexo, región demográfica y clase de mutación. Este estudio brindó información valiosa sobre las alteraciones genéticas de la hiperplasia suprarrenal congénita, lo que facilitó un diagnóstico preciso y tratamientos personalizados, también aportó al conocimiento científico de la HSC en Panamá, mejorando así la atención médica y la calidad de vida de los pacientes. Palabras clave: Hiperplasia Suprarrenal Congénita, gen CYP21A2, mutaciones genéticas, diagnóstico molecular, 17-OHP
|
|---|