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|a Sistema de Bibliotecas de la Universidad de Panamá
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|a SIBIUP
|b spa
|c SIBIUP
|e rda
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| 082 |
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|a T 616.804
|b C866
|2 22
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| 100 |
1 |
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|a Creus, Daniela
|e autor
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| 245 |
1 |
0 |
|a Determinación de variaciones genéticas relacionadas a enfermedades neurodegenerativas mediante secuenciación masiva en una muestra de personas mayores en Panamá /
|c autoras Daniela Creus, Paulett González ; director Dr. Alcibiades Villarreal ; asesora Dra. Giselle Rangel.
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| 264 |
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3 |
|a Panamá :
|b Universidad,
|c 2024
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| 300 |
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|a xiii, 115 páginas :
|b ilustraciones, cuadros, gráficas ;
|c 28 cm
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| 336 |
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|2 rdacontent
|a texto
|b txt
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| 337 |
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|2 rdamedia
|a sin mediación
|b n
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| 338 |
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|2 rdacarrier
|a volumen
|b nc
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| 500 |
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|a "Trabajo de graduación para optar por el grado académico de Licenciatura en Tecnología Médica". -- Página de título
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| 502 |
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|g Tesis
|b Licenciatura
|c Universidad de Panamá. Facultad de Medicina, Escuela de Tecnología Médica,
|d 2024.
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| 520 |
3 |
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|a El estudio abordó la detección de variaciones genéticas relacionadas con enfermedades neurodegenerativas en una muestra de personas mayores de Panamá, integrando técnicas de secuenciación de próxima generación (NGS). Este proyecto de tesis busca generar conocimiento sobre la implementación de técnicas NGS mediante el uso de exoma clínico para identificar variantes genéticas relacionadas a enfermedades neurodegenerativas en la población panameña y de esta manera sentar las bases para estudios posteriores enfocados a entender mejor los factores genéticos en nuestra población que podrían predisponer a este tipo de patologías, y que puedan proporcionar herramientas para un diagnóstico temprano y potenciales intervenciones clínicas. El diseño de este estudio fue descriptivo y observacional, donde se analizó el ADN de una muestra de 48 participantes mayores a 50 años de edad, inscritos en el estudio longitudinal sobre el envejecimiento en Panamá de PARI-HD. La extracción de ADN se realizó a partir de sangre periférica, seguido de evaluaciones de calidad, que incluyeron cuantificación, determinación de pureza mediante espectrofotometría y evaluación visual de la banda de ADN por electroforesis en gel de agarosa. Luego se realizó la construcción de librerías para NGS, que involucró la realización de una serie de pasos diseñados para preparar las muestras para la ejecución de la secuenciación. Esta fue realizada con pools de un total de 44 muestras en un equipo NextSeq 500 de illumina y los datos generados fueron analizados mediante análisis primario, secundario y terciario con diferentes herramientas bioinformáticas propias del equipo, inteqradas en la plataforma basespace y por un software externo aplicable para el análisis de identificación de variantes genéticas utilizando paneles virtuales. Los resultados de esta tesis presentan los criterios evaluados en cada una de las etapas descritas, incluyendo la descripción de variaciones genéticas asociadas a enfermedades neurodegenerativas encontradas en nuestra muestra de estudio. Este análisis integrado sobre la secuenciación NGS por exorna clínico permitió generar datos relevantes para la implementación de esta técnica en un contexto de investigación, con miras de aportar en una mejor comprensión de los factores de riesgo genéticos en nuestra población, y que sean las bases para la integración de la secuenciación masiva como herramienta para la personalización del manejo clínico de estas patologías. Palabras clave: Enfermedades neurodegenerativas, Exoma clínico, Personas mayores, Panamá Secuenciación masiva (NGS), Variantes genéticas.
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| 650 |
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4 |
|2 DeCSBIREME
|9 159117
|a ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
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| 650 |
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4 |
|2 LEMB
|9 157168
|a GENETICA HUMANA
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| 650 |
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4 |
|2 DeCSBIREME
|9 152214
|a ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO
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| 650 |
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4 |
|2 DeCSBIREME
|9 154103
|a NEUROLOGIA
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| 650 |
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4 |
|2 DeCSBIREME
|9 152514
|a GERIATRIA
|x INVESTIGACIONES
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| 650 |
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4 |
|9 144285
|a ENFERMEDAD DE PARKINSON
|x TRASTORNOS
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| 650 |
|
4 |
|2 LEMB DIG.
|9 157783
|a VARIACION GENETICA
|
| 650 |
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4 |
|2 LEMB
|9 154043
|a CEREBRO
|x ENFERMEDADES
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| 650 |
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0 |
|9 165579
|a ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
|x DESORDENES
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| 650 |
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4 |
|9 138505
|a TECNOLOGIA MEDICA
|v TESIS Y DISERTACIONES ACADEMICAS
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| 700 |
1 |
|
|a González, Paulett
|e autor
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| 700 |
1 |
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|a Villarreal D., Alcibiades E.
|e director
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| 700 |
1 |
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|a Rangel Tapia, Giselle A.
|e asesor
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| 942 |
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|2 ddc
|c TS
|n 1
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| 990 |
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|a SF /MV
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| 999 |
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|c 391941
|d 391937
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| 952 |
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|0 0
|1 0
|2 ddc
|4 0
|6 T_616_804000000000000_C866
|7 3
|8 T
|9 438805
|a 10
|b 10
|c 15
|d 2025-04-14
|e obsequio
|o T 616.804 C866
|r 2025-04-14
|t e.1
|w 2025-04-14
|y TS
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