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41
Origen de la mutación Thr124Met en el gen MPZ y la frecuencia génica de la mutuación Ala335Val en el gen MED25, causantes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth /
Tesis Libro
42
Exclusión de LOCI candidatos como responsables del fenotipo de polidactilia postaxial tipo B en una familia costarricense /
por Peralta Fernández, Juan Manuel
Publicado 2005
Tesis Libro
43
Formación y resultados iniciales de la Clínica de Artritis Reumatoide Temprana en el Hospital Calderón Guardia, de mayo a diciembre del 2003 /
Tesis Libro
44
Frecuencias de las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE asociado a la hemocromatosis hereditaria en familiares y pacientes con hemacromatosis, cirrosis criptogénica y diabetes tipo I que acuden a los servicios del Hospital San Juan de Dios, Costa Rica /
por Cordero Gómez, Carlos Alberto
Publicado 2010
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Tesis Libro
45
Hallazgos morfológicos por imágenes con tomografía dental volumétrica, en familias costarricenses identificadas con amelogénesis imperfecta /
por Barrantes Quesada, Belén 1988-
Publicado 2015
Tesis Libro
46
Detección de portadores de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 en una población de Nicoya, Costa Rica /
Tesis Libro
47
Detección del gen gtfB en cepas de Streptococcus mutans aisladas de la cavidad oral de una muestra de niños y niñas costarricenses mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) /
por Vallejos Noguera, Marcela 1986-
Publicado 2012
Tesis Libro
48
Determinación de las mutaciones presentes en los genes MPZ, MED25, GJB1, GDAP1, de la duplicación del GEN PMP22 y establecimiento de la correlación genotipo-fenotipo en individuos costarricenses afectados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth /
por Sánchez Chacón, Silvia
Publicado 2013
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Tesis Libro
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Chromosome abnormalities and genetic counseling /
Libro
50
Adjustment for misclassification in studies of familial aggregation of disease using routine register data /
Libro
51
Impacto social del tratamiento integral de la fenilcetonuria en Cuba /
Libro
52
Introduction to risk calculation in genetic counselling
por Young, Ian D., Young, Ian D.
Publicado 1991
Libro
53
Genética clínica : diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias /
Libro
54
Malformaciones congénitas múltiples en Costa Rica: comportamiento en el período 1996-2005 /
Libro
55
The new genetics and clinical practice
por Weatherall, D. J., Weatherall, D. J.
Publicado 1991
Libro
56
La medicina genética: sus implicaciones en la atención médica y la salud pública /
Libro
57
Emery's genética médica /
Libro
58
Enfermedades genéticas que causan problemas en el desarrollo motor y retraso mental : definición, desarrollo, diagnóstico, tratamiento e implicaciones éticas /
Libro
59
Prevención de retardo mental y otras discapacidades por tamizaje neonatal masivo en Costa Rica /
Libro
60
Positional cloning and mutation analysis of candidate genes in families with hereditary motor and sensory neuropathy /
Libro
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