Caracterización clínica, epidemiológica y genética de los pacientes pediátricos con enfermedad de Wilson en el Hospital Nacional de Niños de Costa Rica (Dr. Carlos Saénz Herrera), (CCSS) del 2010 al 2015 /

Caracterización clínica, epidemiológica y genética de los pacientes pediátricos con enfermedad de Wilson en el Hospital Nacional de Niños de Costa Rica (Dr. Carlos Saénz Herrera), (CCSS) del 2010 al 2015 /

Introducción: La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética rara (1 : 40,000 a 1: 100,000), de herencia autosómica recesiva. Sucede por una mutación en el gen ATP7B que codifica una proteína encargada de metabolizar el cobre en el hígado. La consecuencia de su disfunción es que el acúmu...

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Bibliographic Details
Main Author: Penón Portmann, Mónica 1985- (Autor/a)
Other Authors: Jiménez Arguedas, Gabriela (Director/a del TFG)
Format: Thesis Book
Language:Spanish
Published: [San José], Costa Rica, 2017.
Subjects:
DEGENERACION HEPATOLENTICULAR > COSTA RICA > 2010-2015
DEGENERACION HEPATOLENTICULAR > PACIENTES > COSTA RICA > 2010-2015
DEGENERACION HEPATOLENTICULAR > DIAGNOSTICO > COSTA RICA > 2010-2015
DEGENERACION HEPATOLENTICULAR > EPIDEMIOLOGIA > COSTA RICA
DEGENERACION HEPATOLENTICULAR > ASPECTOS GENETICOS > COSTA RICA
DEGENERACION HEPATOLENTICULAR > ASPECTOS MOLECULARES > COSTA RICA
NIÑOS > ENFERMEDADES > CASOS, HISTORIAS CLINICAS, ESTADISTICAS, ETC. > COSTA RICA > 2010-2015
ENFERMEDADES GENETICAS
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