Tamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadas /
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. La mutación causante de la enfermedad ocurre en el gen FMRI y consiste en la expansión del número de repeticiones del trinucleótido CGG en la región 5' no traducida. El tamaño de la repetición...
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Format: | Thesis Book |
Language: | Spanish |
Published: |
[San José], Costa Rica,
2009.
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