Tamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadas /

Código QR

Tamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadas /

Detalles Bibliográficos
Autor principal:	Vindas Smith, Rebeca (Autor/a)
Otros Autores:	Castro Volio, Isabel (Director/a del TFG)
Formato:	Tesis Libro
Lenguaje:	Spanish
Publicado:	[San José], Costa Rica, 2009.
Materias:	TAMIZAJE GENETICO CROMOSOMA X ERRORES CONGENITOS DEFICIENCIA MENTAL > PREVENCION Y CONTROL > COSTA RICA ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Acceso en línea:	Ver documento en linea

Ejemplares similares

El síndrome del cromosoma X frágil /
por: Cuenca Berger, Patricia 1956-

Síndrome X frágil : manual para profesionales y familiares /
Publicado: (2014)

Prevención de retardo mental y otras discapacidades por tamizaje neonatal masivo en Costa Rica /
por: Céspedes Montealegre, Carlos de, et al.
Publicado: (2003)

Tamizaje selectivo en pacientes con sospecha clínica del Síndrome X frágil, mediante las técnicas de inmunohistoquímica y PCR CHDr. AAM 2006 /
por: Cedeño Escudero, José Antonio
Publicado: (2007)

Búsqueda del sitio fragil en el cromosoma X en tres grupos de riesgo
por: Castro Volio, Isabel, et al.
Publicado: (1995)

El síndrome de Cornelia de Lange /
por: Muñoz Gárzaro, José Giovanni
Publicado: (1980)

Preparación de estándares para los animoácidos leucina y fenilalanina para ser utilizados en el programa de tamizaje neonatal masivo /
por: Jackson Paniagua, Fredy, et al.
Publicado: (1997)

El aporte del tamizaje neonatal como herramienta en la detección temprana de la fibrosis quística del páncreas en Costa Rica /
por: Rojas Montero, Vernon José 1993-
Publicado: (2017)

El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades raras = Laboratory diagnosis of rare diseases /
por: Artuch Iriberri, Rafael, et al.

Evolution and innovations of the national neonatal and High risk screening program in Costa Rica /
por: Céspedes Montealegre, Carlos de, et al.

Efectividad del tamizaje neonatal en la detecciòn del hipotiroidismo congènito segùn el nùmero de muestras tomadas de mayo de 2008 a mayo de 2009 en El Salvador. /
por: Monterrosa Figueroa, Claudia Gissela.
Publicado: (2009)

¡Hagamos luz sobre el problema de las enfermedades mentales! : PKU
por: Ramos Del Rosario, Juan O.
Publicado: (1978)

Los errores congénitos del metabolismo como enfermedades raras con un planteamiento global específico = Inborn errors of metabolism as rare diseases with a specific global situation /
por: Sanjurjo Crespo, Pablo, et al.

Enfermedades metabólicas congénitas : resumen del 24° seminario de nutrición de Nestlé
Publicado: (1994)

Errores innatos del metabolismo
por: Yi-yung Hsia, David
Publicado: (1961)

Evaluación de algunos procesos y resultados de la intervención del Programa de Tamizaje Neonatal y la Clínica de Enfermedades Metabólicas en las personas menores de edad afectadas por enfermedades metabólicas (Galactosemia, Jarabe de Arce y Fenilcetonuria) y sus familias /
por: Araya Soto, Ana Cristina, et al.
Publicado: (2007)

Tamazaje neonatal para hipotiroidismo congenito en Nicaragua en el periodo comprendido del 2005 al 2010
por: Ramírez Lechado, Cristhian Concepción | Lara Toruño, María Eugenia | Castellón Cisneros, Efrén | Machado, Gladys Lara Toruño María Eugenia | Castellón Cisneros Efrén | Machado Gladys
Publicado: (2011)

Tamizaje selectivo en pacientes con sospecha clínica del Síndrome X Frágil, mediante técnicas de inmunohistoquímica y PCR. CHDr. AASM, 2006 /
por: Cedeño Escudero, José Antonio
Publicado: (2007)

El síndrome de down en Guatemala /
por: Acevedo, Marco Antonio
Publicado: (2007)

Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta = Adult-onset metabolic diseases /
por: García Ribes, Ainhoa, et al.

Nutritional management of genetic disorders /
por: Winick, Myron, et al.
Publicado: (1979)

Errores congénitos del metabolismo /
por: Ellis, Roland, et al.
Publicado: (1984)

Errores innatos del metabolismo : caractrización clínica y epidemiológica de pacientes nurológicos menores de 15 años, con prueba positiva en papel filtro para déficit de: galactocinasa, galactosa 1-fosfato-uridiltransferasa, acilcarnitinas,17-hidroxipregesterona y aminoacidopatías, atendidos en las Obras Sociales del Santo Hermano Pedro, Antigua Guatemala, Sacatepéquez /
por: Morales López, Vera Lucía
Publicado: (2010)

Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica /
por: Cuenca Berger, Patricia 1956-

Tamizaje de hiperplasia adrenal congénita en recién nacidos del Hospital General San Juan de Dios /
por: Armas Quiñónez, Karla María
Publicado: (2008)

Chromosome abnormalities and genetic counseling /
por: Gardner, R.J. Mckinlay, et al.
Publicado: (1996)

Actualización de las bases para el diagnóstico clínico de Hipotiroidismo congénito en niños menores de 15 años en el periodo del año 2000 al 2018
por: Obando Brizuela, Maryeli Escarleth | Suarez Mendoza, Katya Josneylin | Palacios Rodríguez, Maryher José | Medrano Hernández, Yessika Paola Medrano Hernández Yessika Paola
Publicado: (2019)

Actualización de las bases para el diagnóstico clínico de Hipotiroidismo congénito en niños menores de 15 años en el periodo del año 2000 al 2018
por: Obando Brizuela, Maryeli Escarleth | Suarez Mendoza, Katya Josneylin | Palacios Rodríguez, Maryher José | Medrano Hernández, Yessika Paola Medrano Hernández Yessika Paola
Publicado: (2019)

Sindrome metabolico y factores de riesgo relacionados en los pacientes adultos atendidos en la Policlínica Presidente Remón en el mes de julio de 2005 /
por: Lombardo, Isis
Publicado: (2005)

Sindrome metabolico y factores de riesgo relacionados en los pacientes adultos atendidos en la Policlínica Presidente Remón en el mes de julio de 2005 /
por: Lombardo, Isis
Publicado: (2005)

Tratamiento del pie zambo congénito con Técnica de Ponseti : Modificación a la tenotomía percutánea de Aquiles. Resultados y repercusión clínica en el Hospital Nacional de Niños 2004 al 2006 /
por: Trejos Sossa, Luis Enrique 1974-
Publicado: (2008)

Manejo conservador del pie zambo congenito con el método de ponseti (IOWA) en el servicio de ortopedia y traumatología Hospital Nacional de Niños junio de 2001 - diciembre de 2003 /
por: Matamoros Alvarez, Oscar, et al.
Publicado: (2004)

Evaluación de la prueba de tamizaje de hipotiroidismo congénito primario en neonatos de Costa Rica, según protocolo actual : estudio de cohorte retrospectivo entre los años 2015 y 2017 /
por: Cob Guillén, Alejandro 1990-
Publicado: (2019)

Completan la secuencia del cromosoma humano X. --

Tamizaje neonatar previene la discapacidad. --

Intervención logopédica en el síndrome de x frágil : guía práctica de logopedas, educadores y padres /
por: López Martínez, Ma Ángeles,
Publicado: (2017)

Aberraciones cromosomicas, Hospital Nacional de Niños, 1977-1984, Costa Rica /
por: González Vargas, Gina, et al.
Publicado: (1985)

Cromosomas introducción a la citogenética clínica para médicos y estudiantes
por: Hienz, Hermann A.
Publicado: (1975)

Adaptación y evaluación de un ensayo inmunoenzimático para detección de toxoplasmosis neonatal.
por: Díaz Paz, Manuel Alejandro
Publicado: (2012)

Harinas de follajes integrales de leguminosas tropicales para la alimentacion avicola I. Composicion quimica, propiedades fisicas y tamizaje fitoquimico
por: Savon, Lourdes=700 1 Scull, Idiana