| Sumario: | La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es un trastorno de la biosíntesis de cortisol, secundario a un grupo de defectos enzimáticos a nivel suprarrenal. La deficiencia de cortisol lleva a la pérdida del retrocontrol negativo del eje hipotálamo- hipófisis, que tiene como respuesta aumento en la secreción de ACTH e hiperplasia reactiva de la corteza adrenal, acumulación de los precursores esteroidales proximales al bloqueo enzimático, y aumento en la biosíntesis de asteroides sexuales. La deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa es responsable de más de 90% de los casos y según el grado de afectación enzimático, puede haber distinta severidad de manifestaciones. La prueba de tamizaje neonatal ha permitido diagnosticar tempranamente los pacientes con formas más severas de la enfermedad y actualmente se realiza el estudio molecular para identificar los genotipos presentes en estos pacientes. Se ha documentado adecuada correlación entre los genotipos y fenotipos en otros estudios a nivel mundial. En Costa Rica no contamos con datos actualizados acerca de las características genotípicas de nuestra población, ni de su correlación fenotípica. Pacientes y métodos: Estudio observacional, retrospectivo y descriptivo. Se revisaron los expedientes clínicos de los pacientes con diagnóstico de Hiperplasia Suprarrenal Congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa, atendidos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Nacional de Niños durante el período del 1 de enero del 2006 al 31 de enero del 2018, a quienes se les realizó el estudio molecular con la técnica de secuenciación completa o MLPA (N=58). Se recabaron datos demográficos y clínicos de los pacientes, así como el resultado del estudio molecular mediante la técnica de secuenciación completa o MLPA. El análisis se realizó mediante estadística descriptiva para las variables cuantitativas y se utilizó la prueba...
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