Caracterización fenotípica - genotípica de los pacientes con análisis molecular por Distrofia Muscular de Duchenne y Becker en el Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera" del 1 de enero del 2001 al 31 de diciembre del 2017 /
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.600 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X. En esta enfermedad se observa una ausencia total de la distrofina, generalmente debida a mutaciones en el gen DMD, que al...
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| Format: | Thesis Book |
| Language: | Spanish |
| Published: |
[San José], Costa Rica,
2018.
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Internet
Ver documento en repositorioSistema de Bibliotecas de Universidad de Costa Rica
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