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| LEADER |
03482nam a2200325 a 4500 |
| 001 |
000706866 |
| 005 |
20240930150649.0 |
| 008 |
230901s2022 cr d grm ||||||spa d |
| 040 |
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|a Sistema de Bibliotecas del Universidad de Costa Rica
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| 099 |
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9 |
|a TFG 47798
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| 100 |
1 |
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|a Valverde Hernández, Juan Carlos
|d 1995-
|e Autor/a
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| 245 |
1 |
0 |
|a Caracterización de variantes genéticas y frecuencias alélicas vinculadas a hiperlipidemias a partir de genomas costarricenses /
|c Juan Carlos Valverde-Hernández ; Rebeca Campos Sánchez, directora.
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| 260 |
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|a [San José, Costa Rica],
|c 2022.
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| 300 |
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|a xiv, 78 páginas :
|b diagramas (algunos a color), gráficos a color.
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| 502 |
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|a Tesis (licenciatura en biología con énfasis en biología molecular y biotecnología)--Universidad de Costa Rica. Facultad de Ciencias Básicas. Escuela de Biología, 2022
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| 520 |
3 |
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|a Las hiperlipidemias son factores de riesgo en enfermedades de gran importancia para la salud pública tales como la pancreatitis aguda y la aterosclerosis, condiciones que contribuyen al desarrollo de cáncer pancreático y enfermedades cardiovasculares, respectivamente. Estilos de vida poco saludables, la preexistencia de enfermedades y la acumulación de variantes genéticas en algunos loci son factores que participan en el desarrollo de las hiperlipidemias. Si bien hay estudios abundantes que analizan la causalidad genética detrás de esta enfermedad, su mayoría se han enfocado en estudiar individuos en países europeos y norteamericanos. En Costa Rica hay escasos estudios de este tipo y ninguno de estos se ha enfocado en identificar variantes con potencial de afectar los niveles de lípidos en sangre y determinar su frecuencia en el país. Por consiguiente, este estudio se focalizó en identificar variantes ubicadas en genes involucrados en el metabolismo de lípidos a partir de genomas pertenecientes a costarricense del Valle Central, contrastar su frecuencia alélica con las de grupos reportados en 1000 Genomes Project e identificar potenciales variantes que podrían incidir en el desarrollo de dislipidemias. Fueron identificadas aproximadamente 17500 variantes en los genes y promotores evaluados, de las cuales la amplia mayoría no habían sido reportadas en costarricenses. Utilizando herramientas bioinformáticas predictivas se identificaron de 29 variantes con potencial de afectar el desempeño de estos genes en regiones codificantes y promotoras. Algunas de estas variantes han sido vinculadas directamente con alteraciones en los niveles de lípidos en sangre en el pasado. Ciertas variantes reportadas previamente en estudios realizados localmente no fueron identificadas probablemente debido a que estos estudios incluyeron únicamente sujetos con dislipidemias severas, enriqueciendo la muestra de variantes potencialmente raras en la población...
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| 650 |
0 |
7 |
|a VARIACION GENETICA
|x IDENTIFICACION
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| 650 |
0 |
7 |
|a FRECUENCIA GENETICA
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| 650 |
0 |
7 |
|a HIPERLIPEMIA
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| 650 |
0 |
7 |
|a FRECUENCIA GENETICA
|x MEDICIONES
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| 650 |
0 |
7 |
|a GENOMAS
|z COSTA RICA
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| 700 |
1 |
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|a Campos Sánchez, Rebeca
|d 1980-
|e Director/a del TFG
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| 856 |
4 |
1 |
|y Ver documento en repositorio
|u https://repositorio.sibdi.ucr.ac.cr/handle/123456789/20802
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| 900 |
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|a 2023-O
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| 904 |
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|a Escuela de Biología
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| 907 |
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|a Facultad de Ciencias
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| 919 |
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|a Ciencias Básicas
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| 921 |
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|a proyecto fin de carrera
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| 916 |
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|a Centro Catalográfico
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| 949 |
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|a CSA -VTL
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