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| 040 |
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|a Sistema de Bibliotecas de la Universidad Especializada de las Américas
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| 041 |
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| 082 |
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|2 21
|a 576.5
|b M468
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| 100 |
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|4 Autor
|a Medina Gómez, Begoña
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| 245 |
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|a Síndrome X frágil :
|b Manual para profesionales y familiares
|c Begoña Medina Gómez, Isabel García Alonso, Yolanda De Diego Otero, Eduardo Brignani Pérez, Rocío Calvo Medina, Eliseo Diez Itza, Susana Esteba Castillo, Isabel Fernández Carvajal y otros 12 autores más
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| 260 |
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|a Bogotá Colombia :
|b Ediciones de la U,
|c 2014
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| 264 |
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|a Bogotá Colombia :
|b Ediciones de la U,
|c 2014
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| 300 |
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|a 273 páginas :
|b ilustrado ;
|c 24 cm
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| 440 |
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|a Area: Educación
|9 7534
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| 500 |
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|a Incluye Indice General
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| 500 |
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|a Incluye Glosario
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| 504 |
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|a Incluye Referencias Bibliográficas
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| 505 |
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|a Indice General Prólogo Los autores A quien va dirigido el libro Presentación de la obra PRIMERA PARTE ASPECTOS MÉDICOS: DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL SÍNDROME X FRÁGIL CAPÍTULO 1 Aspectos históricos y genéticos del síndrome X Frágil Por Yolanda de Diego Otero Currículum 1.1. Introducción 1.2. Modelo de herencia genética 1.3. El gen FMR1, la mutación dinámica 1.4. Metilación e inactivación del gen FMR1 1.5. Proteína fmrp: expresión y regulación CAPÍTULO 2 Aspectos médiocos de los pacientes cons índrome X Frágil Por Rocío Calvo Medina, Carolina Quintero Navarro, Lucía Pérez Costillas y Lourdes Sánchez Salido Currículum 2.1. Sintomatología importante en la primera infancia y adolescencia 2.2. Sintomatología presente en adultos afectados por el síndrome X Frágil CAPÍTULO 3 Nuevas patologías causadas por la premutación por Isabel Fernández Carvajal Currículum 3.1. Nuevas patologías 3.2. Síndrome de Temblor.-Ataxia asociado al síndrome X Frágil CAPÍTULO 4 Técnicas de diagnóstico y prevención por Isabel Fenández Carvajal y Yolanda de Diego Otero Currículum 4.1. Introducción 4.2. Pruebas moleculares para detectar la mutación del gen FMR1 4.3. Cribado poblacional, diagnóstico precoz en neonatos 4.4. Prevención y consejo genético CAPÍTULO 5 Tratamiento psicofarmacológico actual y ensayos de tratamiento experimental por Francisco García Guirado y Yolanda de Diego Otero Currículum 5.1 Introducción 5.2. Ensayode tratamientos en pacientes 5.3. Estrés oxidativo celular y tratamiento con antioxidantes del síndrome X Frágil CAPÍTULO 6 Propuesta de intervención multidisciplinar integrada para el síndrome X Frágil por Yolanda de Diego Otero 6.1. Propuesta de intervención multidisciplinar y otros siete capítulos
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| 520 |
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|a El síndrome X Frágil es la patología del neurodesarrollo infantil hereditaria más frecuente que se conoce, se debe a una alteración genética localizada en el cromosoma X (Xq27.3)
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| 650 |
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|2 lembs
|a APRENDIZAJE
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| 650 |
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|2 lembs
|a GENÉTICA
|9 4223
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| 700 |
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|4 Autor
|a García Alonso, Isabel
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| 700 |
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|
|4 Autor
|a De Diego Otero, Yolanda
|
| 700 |
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|
|4 Autor
|a Brignani Pérez, Eduardo
|
| 700 |
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|
|4 Autor
|a Calvo Medina, Rocío
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| 700 |
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|
|4 Autor
|a Diez Itza, Eliseo
|
| 700 |
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|
|4 Autor
|a Esteba Castillo, Susana
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| 700 |
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|4 Autor
|a Fernández Carvajal, Isabel
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| 942 |
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|2 ddc
|c BK
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