Síndrome X frágil : Manual para profesionales y familiares
El síndrome X Frágil es la patología del neurodesarrollo infantil hereditaria más frecuente que se conoce, se debe a una alteración genética localizada en el cromosoma X (Xq27.3)
| Autor principal: | |
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| Otros Autores: | , , , , , , |
| Formato: | Libro |
| Lenguaje: | Spanish |
| Publicado: |
Bogotá Colombia :
Ediciones de la U,
2014
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| Colección: | Area: Educación
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| Materias: |
Tabla de Contenidos:
- Indice General Prólogo Los autores A quien va dirigido el libro Presentación de la obra PRIMERA PARTE ASPECTOS MÉDICOS: DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DEL SÍNDROME X FRÁGIL CAPÍTULO 1 Aspectos históricos y genéticos del síndrome X Frágil Por Yolanda de Diego Otero Currículum 1.1. Introducción 1.2. Modelo de herencia genética 1.3. El gen FMR1, la mutación dinámica 1.4. Metilación e inactivación del gen FMR1 1.5. Proteína fmrp: expresión y regulación CAPÍTULO 2 Aspectos médiocos de los pacientes cons índrome X Frágil Por Rocío Calvo Medina, Carolina Quintero Navarro, Lucía Pérez Costillas y Lourdes Sánchez Salido Currículum 2.1. Sintomatología importante en la primera infancia y adolescencia 2.2. Sintomatología presente en adultos afectados por el síndrome X Frágil CAPÍTULO 3 Nuevas patologías causadas por la premutación por Isabel Fernández Carvajal Currículum 3.1. Nuevas patologías 3.2. Síndrome de Temblor.-Ataxia asociado al síndrome X Frágil CAPÍTULO 4 Técnicas de diagnóstico y prevención por Isabel Fenández Carvajal y Yolanda de Diego Otero Currículum 4.1. Introducción 4.2. Pruebas moleculares para detectar la mutación del gen FMR1 4.3. Cribado poblacional, diagnóstico precoz en neonatos 4.4. Prevención y consejo genético CAPÍTULO 5 Tratamiento psicofarmacológico actual y ensayos de tratamiento experimental por Francisco García Guirado y Yolanda de Diego Otero Currículum 5.1 Introducción 5.2. Ensayode tratamientos en pacientes 5.3. Estrés oxidativo celular y tratamiento con antioxidantes del síndrome X Frágil CAPÍTULO 6 Propuesta de intervención multidisciplinar integrada para el síndrome X Frágil por Yolanda de Diego Otero 6.1. Propuesta de intervención multidisciplinar y otros siete capítulos