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|a Sistema Bibliotecario Universidad de El Salvador
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|c SV-SsUSB
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| 082 |
0 |
4 |
|a 616.39042
|b S2275d 2001
|2 21
|
| 100 |
1 |
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|a Sanjurjo, Pablo.
|9 6038
|
| 245 |
1 |
0 |
|a Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias /
|c Pablo Sanjurjo, Antonio Baldellou.
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| 264 |
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1 |
|a Madrid :
|b Ediciones Ergon,
|c [2001]
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| 264 |
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4 |
|c ©2001
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| 300 |
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|a [14], 592 páginas :
|b ilustraciones ;
|c 29 cm
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| 336 |
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|a texto
|b txt
|2 rdacontent
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| 337 |
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|a no mediado
|b n
|2 rdamedia
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| 338 |
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|a volumen
|b nc
|2 rdacarrier
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| 504 |
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|a Incluye referencias bibliográficas e índice.
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| 505 |
0 |
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|a 1. Bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias -- 2. Diagnóstico prenatal y detección sistemática neonatal de las enfermedades congénitas del metabolismo -- 3. Enfermedades congénitas del metabolismo: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos -- 4. Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal -- 5. Muerte súbita y enfermedades metabólicas -- 6. Pruebas funcionales en el estudio de los errores innatos del metabolismo -- 7. Valoración del estado nutricional e ingestas recomendadas -- 8. Nutrición y errores innatos del metabolismo -- 9. Dieta cetogénica en pediatría -- 10. Interacciones entre el genoma y el medio ambiente, con referencia especial a la variación de nutrimentos: conceptos nuevos, metodología emergentes y desafíos -- 11. Terapia génica de los errores congénitos del metabolismo -- 12. Hipoglucemias -- 13. Acidemias lácticas -- 14. Glucogenosis -- 15. Errores congénitos del metabolismo dela galactosa -- 16. Enfermedades del metabolismo de la fructuosa -- 17. Hiperfenilalaninemia -- 18. Hiperfenilalaninemias por deficiencia del cofactor BH4 -- 19. Tirosinemias -- 20. Hiperglicinemia no cetósica -- 21. Homocistinuria -- 22. Enfermedad de orina de jarabe de arce -- 23. Acidemias metil malónica y propiónica -- 24. Aciduria glutárica tipo I -- 25. Acidemia isovalérica y otras alteraciones en el catabolismo de leucina y valina. Déficit múltiple de carboxilasas -- 26. Alteraciones de la B oxidación y del sistema carnitina -- 27. Defectos de síntesis y utilización de cuerpos cetónicos -- 29. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea -- 30. Trastornos del metabolismo de la purinas -- 31. Diagnóstico y tratamiento de las porfirias en pediatría -- 32. Defectos de la biosíntesis del colesterol -- 33. Errores innatos de la biosíntesis de los ácidos biliares -- 34. Enfermedades metabólicas del DNA mitocondrial -- 35. Diagnóstico clínico de las enfermedades de la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa -- 36. Déficits bioquímicos de la cadena respiratoria mitocondrial -- 37. Tratamientos en la enfermedads mitocondriales -- 38. Mucopolisacaridosis -- 39. Oligosacaridsis y mucolipidosis -- 40. Enfermedad de Krabbe o leucodistrofía de células globoideas y leucodistrofia metacromática -- 41. Enfermedad de Gaucher -- 42. Defectos congénitos de la glicosilación -- 43. Diagnóstico de las enfermedades peroxisomales -- 44. Enfermedades peroxisomales generalizadas: nuevas posibilidades terapéuticas -- 45. Síndrome de Fanconi -- 46. Lisinuria con intolerancia a las proteínas -- 47. Fibrosis quística de páncreas (mucoviscidosis). diagnóstico -- 48. Fibrosis quística de páncreas (mucoviscidosis). tratamiento -- 49. Malabsorción congénita de carbohidratos -- 50. Hemocromatosis, alteraciones del matabolismo del cobre y déficit de cofactor molibdemo -- 51. Défecit de alfa 1 antitripsina -- 52. Enfermedades hereditarias del metabolismo de los neurotransmisores -- 53. Drepanocitosis -- 54. Osteogénesis imperfecta -- Índice.
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| 650 |
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7 |
|a Enfermedades hereditarias metabólicas
|x Tratamiento.
|2 embne
|9 6064
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| 650 |
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7 |
|a Enfermedades hereditarias
|x Diagnóstico.
|2 embne
|9 6042
|
| 700 |
1 |
|
|a Baldellou, Antonio.
|9 6039
|
| 942 |
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|2 ddc
|c BK
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| 999 |
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|c 18309
|d 18309
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| 952 |
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|1 0
|2 ddc
|4 0
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|7 0
|8 CG
|9 25784
|a 50
|b 50
|c GN
|d 2017-03-21
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|g 66.00
|i 50016648
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