Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias /
| Autor principal: | |
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| Otros Autores: | |
| Formato: | Libro |
| Lenguaje: | Spanish |
| Publicado: |
Madrid :
Ediciones Ergon,
[2001]
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| Materias: |
Tabla de Contenidos:
- 1. Bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias
- 2. Diagnóstico prenatal y detección sistemática neonatal de las enfermedades congénitas del metabolismo
- 3. Enfermedades congénitas del metabolismo: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos
- 4. Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal
- 5. Muerte súbita y enfermedades metabólicas
- 6. Pruebas funcionales en el estudio de los errores innatos del metabolismo
- 7. Valoración del estado nutricional e ingestas recomendadas
- 8. Nutrición y errores innatos del metabolismo
- 9. Dieta cetogénica en pediatría
- 10. Interacciones entre el genoma y el medio ambiente, con referencia especial a la variación de nutrimentos: conceptos nuevos, metodología emergentes y desafíos
- 11. Terapia génica de los errores congénitos del metabolismo
- 12. Hipoglucemias
- 13. Acidemias lácticas
- 14. Glucogenosis
- 15. Errores congénitos del metabolismo dela galactosa
- 16. Enfermedades del metabolismo de la fructuosa
- 17. Hiperfenilalaninemia
- 18. Hiperfenilalaninemias por deficiencia del cofactor BH4
- 19. Tirosinemias
- 20. Hiperglicinemia no cetósica
- 21. Homocistinuria
- 22. Enfermedad de orina de jarabe de arce
- 23. Acidemias metil malónica y propiónica
- 24. Aciduria glutárica tipo I
- 25. Acidemia isovalérica y otras alteraciones en el catabolismo de leucina y valina. Déficit múltiple de carboxilasas
- 26. Alteraciones de la B oxidación y del sistema carnitina
- 27. Defectos de síntesis y utilización de cuerpos cetónicos
- 29. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea
- 30. Trastornos del metabolismo de la purinas
- 31. Diagnóstico y tratamiento de las porfirias en pediatría
- 32. Defectos de la biosíntesis del colesterol
- 33. Errores innatos de la biosíntesis de los ácidos biliares
- 34. Enfermedades metabólicas del DNA mitocondrial
- 35. Diagnóstico clínico de las enfermedades de la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa
- 36. Déficits bioquímicos de la cadena respiratoria mitocondrial
- 37. Tratamientos en la enfermedads mitocondriales
- 38. Mucopolisacaridosis
- 39. Oligosacaridsis y mucolipidosis
- 40. Enfermedad de Krabbe o leucodistrofía de células globoideas y leucodistrofia metacromática
- 41. Enfermedad de Gaucher
- 42. Defectos congénitos de la glicosilación
- 43. Diagnóstico de las enfermedades peroxisomales
- 44. Enfermedades peroxisomales generalizadas: nuevas posibilidades terapéuticas
- 45. Síndrome de Fanconi
- 46. Lisinuria con intolerancia a las proteínas
- 47. Fibrosis quística de páncreas (mucoviscidosis). diagnóstico
- 48. Fibrosis quística de páncreas (mucoviscidosis). tratamiento
- 49. Malabsorción congénita de carbohidratos
- 50. Hemocromatosis, alteraciones del matabolismo del cobre y déficit de cofactor molibdemo
- 51. Défecit de alfa 1 antitripsina
- 52. Enfermedades hereditarias del metabolismo de los neurotransmisores
- 53. Drepanocitosis
- 54. Osteogénesis imperfecta
- Índice.